Peitz-Jegers хам шинж - Турена: тайлбар, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Peits-Egersa-Turena хам шинж нь 19-р хромосомын STK 11 генийн мутациас үүссэн ховор генийн эмгэг юм. Транзитын төрөл нь autosomal давамгайлдаг.

Түүх

1921 онд одоо Питиц-Туре-Эгерсийн хам шинж гэж нэрлэгддэг өвчний тохиолдол анх бий болжээ. Голландын гэр бүлийн үлгэр жишээнд судалдаг Голландын эмч Иоханнес Пийзийн тайлбарыг хийсэн. 1949 онд түүний эрдэм шинжилгээний судалгааг Америкийн эмч Харольд Жарерс нэмж оруулсан.

Symptomatics

Пититс-Жегерс синдром нь бэлдмэлийн ходоод гэдэсний замын полипуудын ходоод гэдэсний замын өвчлөлөөс шалтгаалан тодорхойлогддог (ийм өвчний өөр нэр нь жирэмслэлтээс үүдэлтэй полипоз) юм. Тэдгээр нь ихэвчлэн гэдэс, шулуун гэдэс дотор бага эсвэл том гэдэс дотор илэрдэг. Эхэндээ полипууд нь өөрсдийгөө мэдрэхгүй байгаа ч өтгөн хатах, бөөлжих, шулуун гэдсээр цус алдах, хэвлийгээр өвдөлтийг дарах гэх мэт. Євчтєний тал орчим хувь нь гэдэсний саад болох хэлбэрээр хїндрэлтэй байдаг. Далд цус алдах нь аюултай тул цус багадалт, улмаар ерөнхий сулрал, толгой эргэх, үр ашгийг бууруулдаг. Өвчний шинж тэмдгүүдийн анхаарлыг сарниулж, суулгалт болон хэвлийн өвдөлтийг анхаарч үздэггүй тул энэ нь бусад олон ходоод гэдэсний өвчний шинж тэмдэг болдог . Гэхдээ Peits-Egers синдром нь эмчилгээ байхгүй үед маш ноцтой үр дагаварт хүргэдэг тул мэргэжилтэн дээр очиж эргэлздэггүй.

Арьс салст бүрхэвч (уруул, далдуу мод, хөл, салст бүрхэвч) дээр пигмент цэгүүд нь Peits-Egers синдромын магадлалыг илэрхийлдэг.

Толбо нь бага насны, заримдаа нярайд тохиолддог. Тэдгээр нь хавтгай, хар хүрэн, 1-5 мм хэмжээтэй байна. Цаг хугацаа өнгөрөхөд уруул дээр толбо цайрч, алга болох боловч салст аманд нь үүрд үлдэнэ. Энэ нь оношлогооны чухал шинж тэмдэг бөгөөд Peits-Egers синдромтой өвчтөнүүдийн 98% нь салст бүрхэвчийг үүсгэдэг.

Peits-Egers-Turen синдром нь генетик өвчин бөгөөд эмч нь оношийг гаргахдаа гэр бүлийн бүх гишүүдийн эмнэлгийн түүхийг харгалзан үзэх ёстой. Тэдний нэг нь энэ өвчнөөс болж зовж шаналж байсан бол хамаатан садан нь мутацтай гентэй байдаг.

Оношлогоо

Цитоз-Эгэлийн хамшинжийг биопсиоор шинжлэх. Хэрэв шинжилсэн полип хэсэг дээр hamendom бүрэлдэхүүн хэсэг олдвол энэ нь өвчний шинж тэмдгийн өвөрмөц шинж юм. 1-ээс 5 мм-ийн хэмжээтэй полипс нь ихэвчлэн ходоод гэдэсний замын хэвийн үйл ажиллагаанд саад болдоггүй. Гэхдээ тэд ургадаг тул цус алдах аюултай тул 1 см-ээс их өсөлттэй байх ёстой. Polyps нь дунд зэргийн өсөлтөөр тодорхойлогддог бөгөөд тэдгээр нь олон эсвэл ганц бие байж болно. Олон эмчилгээ нь илүү хэцүү байдаг. Эдгээрийг нэг удаа арилгаж болохгүй, учир нь зөөлөн дэглэм хэрэглэж, мөн эмийн эмчилгээ нь хавдрын өсөлтийг удаашруулахад чиглэсэн байдаг.

Оношилгооны бусад чухал шалгуурууд нь удамшлын болон салстын пигментаци юм. Полиппийг 10-аас дээш настай өвчтнүүдэд илрүүлснээс хойш салс бүрхэвчийг хүүхдүүдэд оношлоход гол шинж болох юм. Петзса - Жегерсийн хам шинж нь ихэвчлэн МкКюне-Албейтын хам шинж (эрт бэлгийн хөгжил) дагалддаг. Хэрвээ хүүхэд урьд нь бэлгийн хөгжилтэй байсан бол hamartomic polyposis-г боловсруулах магадлал өндөр байна.

Онкологийн эрсдэл

Peits-Egers синдром бүхий өвчтөнүүд нь эрүүл хүмүүсээс илүү ходоод гэдэсний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл өндөртэй байдаг. Ихэнх хавдар нь том гэдэс, жижиг гэдэс, нойр булчирхайнд нөлөөлдөг. Эмэгтэйд хөхний хавдраар өвчилдөг (тохиолдлын 45%). Энэ нь хорт хавдрын магадлал өндөртэй бөгөөд өвчний аюул юм, Peitsa-Jegers хам шинжийг хэд хэдэн эмнэлзүйн тусламжтайгаар хянах хэрэгтэй.

Хавдар судлалын эрсдэл нэмэгдэхийн хирээр бүх өвчтөнүүд 2 орчим жил тутам ойролцоогоор 2 орчим жилийн турш жижиг гэдэсний цацраг туяаны зураг авах шаардлагатай.

Гасоскопи ба кольпонкоскопи нь эмчийг гэдэс, гэдэсний байдлыг хянах, түүнчлэн полипын хэмжээг хянах боломжтой болно. Хэдийгээр полип арилгахад амжилттай үйл ажиллагаа явуулсан ч дахин давтагдах магадлал өндөр тул эдгээр шалгалтууд зайлшгүй шаардлагатай байдаг.

25-аас доош насны эмэгтэйчүүд жилд нэг маммограммаар өвчилсөн байх ёстой.

Хорт хавдрын оношлогоонд цусан дахь карцининозроны эсрэгтөрөгч байгаа эсэхийг судлахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ нь гэдэсний хорт хавдар, хөх, уушигны гаралтай химийн бодис юм.

Түүнчлэн хорт хавдрын эсрэг бусад хавдарыг (мөн хавдрын эсрэгтөрөгч) илрүүлэх нь чухал юм. Тэдний шинж чанар нь хавдрын байршлаас хамаардаг бөгөөд эдгээр бодис нь оношлогоонд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Өвчтөнүүдийн дийлэнх нь 60 нас хүрээгүй, нойр булчирхайн хорт хавдар (11%), ходоод (57%), гэдэс (85%), хөхний хавдар (45%) үхдэггүй. Уушиг, трихлез, умайн хүзүүний болон өндгөвчний онкластын эрс буурч байна. Хожуу үе шатанд саккоз илэрвэл үхэлд хүргэдэг. Тиймээс цаг алдалгүй оношлох нь маш чухал юм.

Эмчилгээ

Хэдийгээр 1921 он гэхэд Peitz нь Peits-Egers-Turen-ийн хамшинжийг тайлбарласан боловч энэ өвчний шинж тэмдэг, эмчилгээг хангалттай судлаагүй байна. Одоогийн байдлаар энэ өвчний цогц эмчилгээ боловсруулагдаагүй байна. Хэдэн зуун полипууд нь хам шинжийн үед гэдэс дотор ургадаг учир ийм мэс засал хийх өндөр эрсдэлтэй тул тэдгээрийг урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Ямааны синдромтой өвчтөнүүд нь амьдралынхаа туршид Егера өвчтөнүүдэд маш чухал мэс засал хийхэд полипсийг арилгахын тулд маш олон мэс заслын арга хэмжээ авдаг.

Үр дүн

Хэдийгээр энэ өвчнийг бүрэн арилгаж чадахгүй ч эмийн эмчилгээ нь полипуудын өсөлтийг удаашруулж, гэдэс, ходоодны ажлыг хэвийн болгодог. Хавдрын эрт үе шатанд оношлогдох нь хавдрыг арилгасны дараа нөхөн сэргээх боломжийг нэмэгдүүлдэг.