Ген, геном, хромосом: тодорхойлолт, бүтэц, үйл ажиллагаа

"Ген", "геном", "хромосом" - сурагч бүрт мэддэг үгс. Гэхдээ энэ асуудлын санаа нь маш ерөнхий юм. Учир нь биохимийн ширэнгэн ойд зориулсан тусгай мэдлэгийг гүнзгийрүүлэх, энэ бүхнийг ойлгох хүсэл эрмэлзэл шаардагддаг. Хэрэв энэ нь сониуч байдлын төвшинд байгаа бол материалын танилцуулгын жин дор хурдан алга болно. Шинжлэх ухааны болон туйлын хэлбэрт байгаа удам зүйн мэдээллийн нарийн төвөгтэй байдлыг ойлгохыг хичээе.

Ген гэж юу вэ?

Ген бол амьд организмын удамшлын талаархи мэдээллийн бүтцийн хамгийн бага бүтэцтэй, функциональ хэсгүүд юм. Үнэн хэрэгтээ энэ нь уураг эсвэл үйл ажиллагааны РНХ (уураг мөн үүнд нэгтгэгдэх боломжтой) амин хүчлүүдийн тодорхой дарааллын талаар мэддэг ДНХ-ийн жижиг хэсэг юм. Ген нь уг удам угсааны гинжин уртын дагуу үр удмаар өвлөгдөн удамшин дамжих шинж чанаруудыг тодорхойлно. Зарим нэг эсийн организмд генийг шилжүүлэх үйл ажиллагаа байдаг бөгөөд энэ нь өөрийн төрлийн үржил шимтэй холбоотой байдаггүй бөгөөд үүнийг хэвтээ гэж нэрлэдэг.

Генийн "мөрөн дээр" нь эс, организм бүр хэрхэн харагдах, бүхэлд нь ажиллах тал дээр асар их үүрэг хариуцлага юм. Тэд бидний амьдралыг сүүлчийн амьсгалд хүртэл хяналтандаа байлгадаг.

Түүний удмын санааг судлах анхны шинжлэх ухааны алхам нь Австрийн лам Грегор Мендел, 1866 онд вандуйн хөндлөн гарахдаа үр дүнгийн талаархи ажиглалтаа нийтэлсэн байна. Түүний ашиглаж байсан удамшлын материал нь вандуйны өнгө, хэлбэр, цэцэг гэх мэт онцлог шинж чанаруудыг дамжуулах шинжийг тодорхой харуулсан. Энэ лам нь генетикийн эхлэлийг бий болгосон хуулиудыг шинжлэх ухаан гэж тодорхойлжээ. Эцэг эхчүүд хромосомынхоо хагасыг нь хүүхдүүддээ өгдөг учраас генийн удамшлууд үүсдэг. Тиймээс ээж, аавын шинж тэмдгүүд холилдож, одоо байгаа шинж тэмдгүүдийн шинэ хослолыг бий болгодог. Аз болоход, дэлхий дээрх амьд оршнолуудаас илүү олон сонголтууд байдаг бөгөөд хоёр бие биенээ олох боломжгүй юм.

Мендел нь удамшлын шинж чанарыг хольдоггүй боловч эцэг эхээс үр удмаа шилжүүлэн задлахад салангид (нэгж) хэлбэртэй байдаг. Эдгээр нэгжүүд нь хосоороо хос (аллел) хослуулан салангид хэвээр үлдэж, эрэгтэй, эмэгтэй гамметуудаас хойших үеүүдэд дамждаг бөгөөд тэдгээр нь тус бүрээс нэг нэгжийг агуулдаг. 1909 онд Данийн ботанзич Жохансен эдгээр нэгж генийг нэрлэжээ. 1912 онд АНУ-ын Морган генетикч тэд хромосомд байна гэж үзжээ.

Тэр цагаас хойш нэгээс хагас зуун жил өнгөрч, судалгаа нь Менделийн төсөөлж байснаас илүү ахиц гарсан. Одоогийн байдлаар эрдэмтэд генийн мэдээлэл нь амьд организмын өсөлт, хөгжил, функцийг тодорхойлдог гэж үздэг. Магадгүй тэдний үхэл ч байж болно.

Ангилал

Генийн бүтцэд зөвхөн уургийн тухай мэдээлэл төдийгүй, хэзээ, хэрхэн яаж уншихыг зааж өгдөг, мөн янз бүрийн уургийн талаарх мэдээллийг салгах, мэдээллийн молекулын синтезийг зогсооход шаардлагатай хоосон талбай багтдаг.

Хоёр төрлийн ген байдаг:

1. Бүтцийн - тэдгээр нь уураг, эсвэл РНХ-ийн бүтцийн тухай мэдээлэл агуулдаг. ДНХ-ийн нуклеотидын дараалал нь амин хүчлүүдийн тохируулгатай нийцдэг.
2. Функцийн ген нь түүний ДНХ-ийн бусад хэсгүүдийн зөв бүтэц, түүний синхрон ба дарааллын хувьд зөв бүтцийг хариуцдаг.

Өнөөдрийг хүртэл эрдэмтэд хромосомд хичнээн ген байдаг вэ? Энэ хариулт танд гайхах болно: гурван тэрбум хос. Энэ бол зөвхөн хорин гурван хүний нэг юм. Геном нь хамгийн жижиг бүтцийн нэгж боловч энэ нь хүний амьдралыг өөрчилж чадна.

Мутаци

ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд орсон нуклеотидуудын дарааллын санамсаргүй эсвэл зорилтот өөрчлөлтийг мутаци гэж нэрлэдэг. Энэ нь бараг уургийн бүтцэд нөлөөлөхгүй боловч түүний шинж чанарыг бүрэн гажуудуулж чадна. Тиймээс ийм өөрчлөлтийн орон нутаг эсвэл дэлхийн үр дагавар бий болно.

Өөрөөр хэлбэл, мутаци нь эмгэг төрүүлэгч байж болох юм. Өөрөөр хэлбэл, бие махбодь нь амьдрах чадвартай болоход хүргэдэггүй өвчин, үхэлд хүргэдэг. Гэвч ихэнх өөрчлөлтүүд нь хүнийг анзаардаггүй. Хуулах, хуулбарлах үйл ажиллагаа нь ДНХ дотроо байнга хийгддэг боловч хувь хүн болгоны амьдралд нөлөөлдөггүй.

Устгах нь тодорхой мэдээлэл агуулсан хромосомын бүс нутгийг алдах явдал юм. Заримдаа ийм өөрчлөлтүүд нь биед ашигтай байдаг. Тэд түүнийг өөрийгөө гадны түрэмгий байдлаас хамгаалахын тулд, жишээ нь, хүний дархлал хомсдолын вирус, тахал ба нянг хамгаалах болно.

Хосолдлого нь хромосомын бүс нутгийг хоёр дахин нэмэгдүүлсэнтэй тэнцүү бөгөөд энэ нь генүүдийн багцад хоёр дахин нэмэгддэг гэсэн үг юм. Мэдээллийн давталтаас болоод үржлийн ажилд бага өртөмтгий байдаг тул энэ нь мутацийг хурдан хуримтуулж, биеийг нь өөрчилдөг гэсэн үг юм.

Генийн шинж чанар

Хүн бүр ДНХ-ийн асар том молекултай байдаг. Ген нь түүний бүтэц дэх чиг үүргийн нэгж юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр жижиг газрууд нь органик амьдралын тогтвортой байдлыг хадгалах боломжийг олгодог өөрийн өвөрмөц шинж чанартай байдаг.

1. Хууран мэхлэлт - Генүүд холихгүй байх чадвар.
2. Тогтвортой байдал - бүтэц, шинж чанарыг хадгалах.
3. Нөхцөл байдал - нөхцөл байдлын нөлөөн дор өөрчлөгдөх, дайсагнах нөхцөл байдалд зохицох чадвар.
4. Олон гелеликизм нь ижил уургийг кодчилдог генүүдийн ДНХ доторхи өөр өөр бүтэцтэй байдаг.
5. Allelicity - нэг генийн хоёр хэлбэр байж болно.
6. Тодорхойлолт нь нэг шинж чанар = өвлөөр дамжуулсан нэг ген юм.
7. Pleiotropy нь нэг генийн нөлөөний олон үржвэр юм.
8. Тодорхойлолт - энэ генээр кодлогдсон шинж чанарыг илэрхийлэх түвшин.
9. Хөвсгөл - генотип дэх генийн давтамж.
10. Голчлолт - ДНХ-ийн генийн олон тооны хувилбарын харагдах байдал.

Genome

Хүний геном бол ганц хүний биед байдаг бүх өвөрмөц материал юм. Энэ нь биеийн бүтээн байгуулалт, эрхтэний ажил, физиологийн өөрчлөлтийг заадаг. Энэ нэр томьёоны хоёр дахь тодорхойлолт нь функц биш харин үзэл баримтлалын бүтцийг илэрхийлдэг. Хүний геном нь гопиотуудын хромосом (23 хос) -т багтдаг генетикийн материалуудын цуглуулга юм.

Геномын үндэс нь ДНХ гэж нэрлэгддэг дезокирирбонуклеины хүчлийг молекул юм. Бүх геномууд нь дор хаяж хоёр төрлийн мэдээлэл агуулдаг: зуучлагч молекулын бүтэц (РНХ гэж нэрлэгддэг), уураг (энэ мэдээлэл генэнд агуулагддаг), мөн энэ мэдээллийн организмын хөгжилд энэ мэдээллийг илэрхийлэх цаг хугацаа, байршлыг зааж өгдөг зааврыг бүгдийг агуулдаг. Генүүд нь геномын багахан хэсгийг эзэлдэг ч тэдгээрийн үндэс нь болдог. Генэнд тэмдэглэгдсэн мэдээлэл нь уураг, бидний биеийн үндсэн барилгын бетон зуурмаг хийх заавар юм.

Гэсэн хэдий ч геномын бүрэн шинж чанарыг тодорхойлоход түүний уургийн бүтцийн талаар хангалттай мэдээлэл алга байна. Бид мөн генийн ажилд оролцдог генетикийн аппарат хэрэгслийн элементүүдийн талаарх мэдээлэл хэрэгтэй бөгөөд тэдгээрийн илрэлийг хөгжлийн янз бүрийн үе шатанд болон амьдралын янз бүрийн нөхцөлд зохицуулдаг.

Гэсэн хэдий ч энэ нь геномын бүрэн тодорхойлолтонд хангалттай биш юм. Эцсийн эцэст түүний өөрийгөө хувилан олшруулах (хуулбарлах), цөм дэх ДНХ-ийн нягтралыг бөөгнөрүүлэх, заримыг нь ойлгох боломжгүй зарим хэсгийг "амин хувиа хичээсэн" (өөрөөр хэлбэл өөрсдөө л үйлчилдэг) гэж нэрлэдэг элементүүд байдаг. Эдгээр бүх шалтгааны улмаас одоогоор геномд хүрэх үед геномын хувьд тухайн геномын тухайлбал тодорхой организмын эсийн цөмийн хромосомд байгаа ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллын бүх багцыг хэлнэ.

Геномын хэмжээ ба бүтэц

Ген, геном, хромосом нь дэлхий дээрх амьдралын янз бүрийн төлөөлөгчдөд ялгаатай гэж үзэх нь логик юм. Тэдгээр нь хязгааргүй, асар том, хоёулаа олон тэрбум хос генийг агуулдаг. Генийн бүтэц нь таны геномыг судлахаас хамаарна.

Геномын хэмжээ ба түүний генийн тоог хоорондох харьцаагаар хоёр ангиллыг ялгаж болно:

1. 10 саяас илүүгүй суурьтай компакт геномууд. Тэдгээрийн генүүдийн хэмжээ нь хэмжээтэй нягт холбоотой байдаг. Вирус, прокарототын хамгийн онцлог шинж.
2. Өргөн цар хүрээтэй геном нь 100 сая гаруй хос хосоороо урт, генийн тоо хоорондоо хамааралгүй байдаг. Еукариотуудад илүү түгээмэл байдаг. Энэ ангийн ихэнх нуклеотидын дараалал нь уураг эсвэл RNA кодчилдоггүй.

Судалгаагаар хүний геномд 28000 ген байдаг гэж үздэг. Эдгээр нь хромосом даяар жигд бус тархсан боловч энэ шинж чанарын ач холбогдол нь эрдэмтдийн нууц хэвээр байна.

Хромосом

Хромосом нь савлагааны генетикийн материал юм. Тэдгээр нь eukaryotic эсийн цөмд байдаг бөгөөд нэг маш урт ДНХ-ийн молекулаас бүрддэг. Тэдгээрийг гэрлийн микроскопоор хялбархан харж болно. Каранотип нь бие биен бүрийн онцлогт тохирсон хромосомын иж бүрэн багц юм. Тэдгээрийн зайлшгүй элементүүд нь төвийн, теломер ба хуулбарлах цэгүүд юм.

Хромосомын өөрчлөлт нь эсийн хуваагдал

Ген, геном, хромосом нь мэдээллийн шилжүүлгийн хэлхээний дараалсан холбоосууд юм. Гэхдээ тэдгээр нь эсийн амьдралын явц дахь зарим өөрчлөлтийг авч үздэг. Жишээ нь, интерфазын (хэлтсийн хоорондох хугацаа) цөм дэхь хромосом нь сул орон зай эзэлдэг.

Митозыг бэлтгэхэд (эсийн хуваагдлын процесст), хроматиныг нягтруулж, хромосомд шилжүүлж, одоо микроскопоор харж болдог. Метрапазад хромосом нь бие биенээсээ ойрхон байрладаг модыг анхдагч шахалтаар эсвэл төв цементээр холбодог. Энэ нь хромосомын бүлгүүд үүсэх үед хэлтсийн булингзрын үүсгэлтийг хариуцдаг хүн юм. Сенромерын байршлаас хамааран хромосомын ангилал ийм байдаг:

1. Acrocentric - энэ тохиолдолд centromere нь хромосомын төвийн хувьд туйлын байршдаг.
2. Дететацентрик, мөрөнд (өөрөөр хэлбэл төв ба төвийн өмнөх ба хойно) урт нь тэгш бус байдаг.
3. Metacentric, centromere нь хромосомыг яг дунд нь хуваана.

Хромосомын энэ ангиллыг 1912 онд санал болгосон бөгөөд өнөөг хүртэл биологичд ашигладаг.

Хромосомын аномали

Амьд организмын бусад морфологийн элементүүдийн нэгэн адил хромосомууд нь тэдний үйл ажиллагаанд нөлөөлөх бүтцийн өөрчлөлтийг хийж болно:

1. Aneuploidy. Энэ өөрчлөлтийг карототип дэх нийт тооны хромсомын тоог өөрчилснөөр тэдгээрийн аль нэгийг нь нэмж эсвэл хасах болно. Ийм мутацийн үр дагавар нь төрөөгүй ураг хүний үхэлд хүргэх аюултай.
2. Полиплойд. Энэ нь хромосомын тоог өсгөхөд хүргэдэг. Энэ нь ихэнхдээ замаг, мөөгөнцөр гэх мэт ургамалд илэрдэг.
3. Хромосомын гажиг, эсвэл перестройка нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн нөлөөгөөр хромосомын бүтцэд өөрчлөлт ордог.

Генетик

Генетик нь удамшлын болон өөрчлөлтийн хуулийг судалж шинжлэх ухаан бөгөөд тэдгээрийн хувьд биологийн механизмыг бий болгодог. Бусад олон биологийн шинжлэх ухаануудаас ялгаатай нь энэ нь шинжлэх ухааны үндэслэлтэй байхыг эрэлхийлж эхэлсэн. Генетикийн бүхий л түүх бол илүү нарийн, илүү нарийвчилсан аргуудыг бий болгох, ашиглах түүх юм. Генетикийн санаанууд, аргууд нь анагаах ухаан, хөдөө аж ахуй, генетикийн инженерчлэл, микробиологийн салбарт чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Өсөн нэмэгдэж буй байдал нь морфологи, биохими, физиологийн шинж тэмдгүүд, шинж тэмдгүүдийн тасралтгүй байдлыг хангахад организмын чадварыг бий болгох чадвар юм. Өв залгамжлах үйл явцын хувьд тухайн амьтны бүтэц, үйл ажиллагааны үндсэн төрөл, бүлгэмдэл (угсаатан, популяци), гэр бүлийн шинж чанар, тэдгээрийн онтогенези (хувь хүний хөгжил) -ийг дахин боловсруулдаг. Зөвхөн бие махбодийн тодорхой бүтцийн болон функциональ шинж чанарыг төдийгүй (нүүрний онцлог, бодисын солилцооны үйл явцын зарим шинж чанар, даруу байдал г.м.), мөн эсийн үндсэн биополмеруудын бүтэц, үйл ажиллагааны физикохимийн онцлог шинжийг эзэмшсэн байдаг. Хувьсах чанар гэдэг нь тухайн зүйлийн төлөөлөгчид, мөн үр удмын өмчийг эцэг эхийн хэлбэрээс ялгаатай байх онцлог шинж чанаруудын ялгаатай байдал юм. Хувьсалт ба удамшлын хамтаар амьд организмын хоёр салшгүй шинж чанар байдаг.

Down Syndrome

Урьдчилан синдром гэдэг нь генетикийн өвчин юм. Энэ нь карототип нь ердийн 46 хүний оронд 47 хромосомтой байдаг. Энэ бол дээр дурдсан анeuploidy хэлбэрийн нэг юм. Хорин нэг хос хромосомын хувьд нэмэлт генетикийн мэдээллийг хүний геномд оруулсан нэмэлт зүйл гарч ирдэг.

Түүний синдромын нэрийг эмч Дон Урьд 1866 онд сэтгэцийн эмгэгийн хэлбэрээр илрүүлж тайлбарлав. Гэсэн хэдий ч зуун жилийн дараа генетикийн аргыг олж илрүүлсэн.

Эпидемиологи

Одоогийн байдлаар хүн төрөлхтөнд 47 хромосомын каранотип нь 1000 төрөлтөнд нэг удаа тохиолддог (өмнө нь статистик нь өөр байсан). Энэ эмгэгийг эрт оношлоход энэ нь боломжтой болсон. Өвчин нь уралдаан, эх угсаа, нийгмийн байдалаас хамаардаггүй. Насны нөлөө. Down-ийн синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал гучин таван жилийн дараа нэмэгдэж, дөчин жилийн дараа өвчтэй хүмүүст эрүүл хүүхдүүдийн харьцаа 20-1 байна. Дөчин наснаас дээш эцэг нь нас ахих тусам хүүхдээ өсгөх магадлалыг нэмэгдүүлдэг.

Урьдчилан синдромын хэлбэрүүд

Хамгийн түгээмэл сонголт бол удамшлын бус замын дагуу хорин нэгэн хосын нэмэлт хромосом юм. Майзын үед энэ хос хоолойн солилцоонд хуваагдахгүй байна. Таван хувь нь мозайзизм байдаг (бие махбодын бүх эсэд нэмэлт хромосом байдаггүй). Энэ нь нийт төрөлхийн хүн амын ердийн таван хувийг бий болгодог. Үлдсэн 5 хувь нь хам шинжийн хоригийн эхний хромосомын удамшлын өвчин үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч, нэг өвчтөнд энэ өвчнөөр өвчилсөн хоёр хүүхэд төрөх нь ач холбогдолгүй юм.

Клиник

Урьдчилан сэргийлэх шинж тэмдгийн шинж чанар бүхий гадны шинж тэмдгүүдийн шинж чанарыг дараах байдлаар тодорхойлж болно. Үүнд:

- хавтгай нүүртэй;
- богинохон гавлын яс (уртраганаас их хөндлөн хэмжээ);
- хүзүүндээ арьс нугална;
- Нүдний дотоод буланд бүрхэгдсэн арьсыг;
- үе мөчний хэт их хөдөлгөөнтэй;
- булчингийн бууралт буурсан;
- шүхрээ тэгшлэх;
- богино мөч ба хуруу;
- найман наснаас дээш насны хүүхдэд катаракт барих;
- шүд, хатуу тагнай хөгжүүлэхэд гажиг үүсэх;
- төрөлхийн зүрхний өвчин;
- Эпилепсийн хам шинж байгаа эсэх;
- лейкеми.

Гэсэн хэдий ч гаднах дэлгэц дээр тулгуурлан оношлох нь тодорхойгүй, энэ нь боломжгүй зүйл юм. Каранотипийг хийх шаардлагатай.

Дүгнэлт

Gene, ген, хромосом - энэ нь утга учир нь бид хамтдаа маш алсаас ойлгохгүй зүгээр л үг юм шиг санагддаг. Гэтэл үнэн хэрэгтээ, тэд хүчтэй бидний амьдралыг болон өөрчлөгдөж нөлөөлж, бид өөрчлөх аргагүй юм. хүн нөхцөл байдалд тэд юу ч, тэр ч байтугай генетикийн хэвийн бус хүмүүсийн хувьд үргэлж цаг хугацаа, газар тэд орлуулшгүй байх болно байдаггүй дасан зохицох хэрхэн мэддэг.