Angelman хам шинж

Angelman хам шинж нь генетикийн доголдол байна (хромосомын мутаци) саатсан үр дүнд оюун ухааны хөгжил, хангалттай амьсгалын систем, neurobiological системийг хөгжүүлж бий оноос хойш. Тиймээс хүн байнга инээд, хувирамтгай гар хөдөлгөөн, саа, унтаж хөндөгдсөн байна. Энэ өвчин эдгэршгүй бөгөөд, харин сайжруулах нь зөвхөн хүчилтөрөгчийн хүний үндсэн хэрэгцээг хангах тохиолдолд боломжтой юм.

өвчин аяндаа хромосомын гажиг, генийн мутацийн улмаас үр дүнд гарч, ферментийн уургийн зарим доройтол байна.

Одоогийн байдлаар Angelman хам шинж хорин мянган нярайн нэг нь тохиолддог. Энэ нь тодорхойлогддог:

, Хөхөөр хооллох 1. асуудлууд энэ үйл явц нь тэмүүллийг зайлсхийхийн тулд, амьсгал нь сайн зохицуулалтыг шаарддаг юм. Тиймээс хүүхдүүд биш хангалттай жин олж авдаг.

2. Ерөнхий моторт ур чадвар, үг хэлэх, анхаарал хөгжилд саатал. Тэдний сургалт нь хүндрэлтэй байдаг.

3. тохиолдлын 80% -д шинж тэмдэг эпилепси. чичрэх, мөн мөчид нь зохицуулалтгүй хөдөлгөөн, таталдах гарч, биеийн бүх булчин байж болно, эсвэл ухамсрын нь алаг цоог алдагдал гэх мэт байдаг.

4. инээж, ямар ч шалтгаангүйгээр инээмсэглэл.

5. нийт хөгжлийн зөрчих - буруу толгойн хэмжээ болон нүүрний онцлог, нүдээ нурууны муруйлт.

Angelman хам шинж хамт оношлогдсон бол генетикийн шинжилгээнд 15-р хромосом. Тэнд буурч байгаа үед энэ нь ашиглаж байгаа нярай булчингийн ая, үг яриа хөгжил, моторт ур чадвар саатал, түүнчлэн алдарт нарийн чичиргээ, жигд бус үе мөчний хөдөлгөөнийг байнга инээд барьж ядан, эсвэл хөл дээрээ алхаж нээгдэх. Мөн ашигтай ДНХ-ийн метилжилтийн, мутаци дүн шинжилгээ хийх, төв UBE3A генийг imprintingvogo.

Одоогийн байдлаар энэ өвчний эмчилгээ боловсруулсан байна. Харин оюун санааны хомсдолтой хүүхдүүдийн хөгжилд чиглэсэн үйл ажиллагааг хэд хэдэн, түүнчлэн тэдний амьдралын чанарыг сайжруулах байдаг.

Жишээ нь, defectology болон хэл ярианы эмчилгээ нь анги, физик эмчилгээний булчингийн гипотони тохиолдолд хэрэглэгддэг бөгөөд hypnotics унтах эмгэг нь тогтоосон. ашиглаж халдлагад эмчилгээний бодис эпилепсийн (таталтын эсрэг) адил байна. нарийн гэдэсний хэвийн үйл ажиллагааг хангах нь хувьд туулгалт ашиглаж байна.

дээр болно, бага наснаас нь эхлэн хүүхдэд нь барих моторт ур чадварыг хөгжүүлэхэд анхаарч тусгай программууд, сайн үр дүнд хүрэх.

хам шинжтэй хүмүүсийн хөгжлийн хэтийн төлөв ямар сэтгэгдэл төрүүлсэн арван тав дахь хромосом хамаарна. Зарим нь, нам түвшинд өөрөө үйлчилгээний ур чадвар, зарим нь ярьж, явж чаддаг байх хэзээ ч сурдаг.

Тиймээс зан зарим шинж чанарыг агуулж Angelman хам шинж байдаг хүүхдүүдийн хувьд: хүмүүстэй харилцах нь impulsivity, autostimulyatsiya, хүндрэлтэй. Мөн тэдний ихэнх нь энэ нь бүрэн байхгүй тэд бүгд ерөнхийдөө ээлтэй, сайхан байж болох ч, тэд тоглох дуртай, тиймээс энэ нь тэдэнд заах нь зүйтэй юм , хэл гарын үсэг зурах бөгөөд ингэснээр тэд хүмүүстэй харилцах боломжтой байлаа.

Ийм хөгжлийн эмгэг асуудал нь зөвхөн өсөн нэмэгдэж байгаа нас шиг эрт үе шатанд нь тусгай сургалт, шаарддаг. ард түмний зан нь буруу ойлголт тохиолдолд түрэмгий байж чадах цорын ганц дохионууд болон дуу илэрхийлсэн байдаг хачин хэвээр байна. гэр бүлийн Angelman хам шинж нь хүүхдүүд байдаг нь ихэвчлэн харилцаа холбооны дутмаг болж зовж шаналах, гэхдээ энэ нь өвчтөнд сайн санааны уур амьсгалыг эргэн тойронд, зохих тусламж, эмчилгээ үзүүлэх, дараа нь бид эерэг үр дүнд хүрэх боломжтой байх хэрэгтэй гэдгийг санаж байх хэрэгтэй.