Яаж өвчин Von Hippel-Lindau?

өвчин, дугаар зүйлд дараа хэлэлцэх болно, ихэвчлэн цогц генийн эмгэг бүлэг холбоотой. Үүний гол онцлог нь янз бүрийн эрхтэний эд олсон биед олон хавдар үүсэх юм. биеийн ямар, хэцүү хит болох нь илэрч фон Hippel-Lindau хам шинж зэрэг хамаарна болно.

Гэсэн хэдий ч, зөвхөн шинж тэмдэг адил гэр бүлийн найман өвчтөн, санаачлагч оролцсон мэдэгдэж байгаа тохиолдолд олон уйланхайт бөөрний өвчин юм. Энэ тохиолдолд онош генийн гажиг (мутаци) тодорхойлох ашиглан тогтоосон байна.

36,000 төрөлтөд ногдох нэг тохиолдолд - фон Hippel-Lindau өвчин ховор өвчин, түүний илрэлийн давтамжаар холбоотой юм.

өвчин хөгжлийн механизм

үндэс нь фон Hippel Lindau өвчин удамшлын шинж чанар ерөнхий эмгэг хялгасан даавуу хэт олширч, үүний үр дүнд гадаад төрхийн хавдар хавдар нь олон тооны онцлогтой юм.

өвчин эмгэг, эцэг эх нэг кодчилох генийн өмнө жишээ нь аутосомын давамгай байдлаар дараагийн үе дамждаг юм, өвчлөл үр удам магадлал нь 50% байна.

согогийн (мутаци) ген, хавдрын өсөлтийн дарангуйлагч юм таслан зогсоох үр дүн.

Илрэл - хорт хавдар үйл явц

өнчин тархины хавдар, cerebellum, нугасны, торлог бүрхэвч, дотоод эрхтэн - фон Hippel Lindau хам гол илрэл. Боломжтой хавдарын жагсаалт:

• Hemangioblastoma - cerebellum болон торлог бүрхэвч нь нутагшуулахыг байх; мэдрэлийн эд эсийн гаралтай. ТМС-ийн талаас хавдар фон Hippel-Lindau наад зах нь 60% нь өвчтөнд өвчин үүссэн нь давтамжтай байдаг. өвчтөнүүдийн дундаж нас 42 настай төв мэдрэлийн систем нь хавдар, энэ төрлийн олсон байна.
• Angioma - нугасны-д нутагшуулах нь судасны гаралтай хавдар.
• Уйланхай. Энэ нь хавдар шингэнээр дүүрсэн хөндий дотор байх. Ийм элементүүд нь элэг, бөөр, testis, нойр булчирхай онд байгуулагдсан болно. Тодруулбал, бөөр, нойр булчирхайн уйланхай тохиолдолд 33-54% -д олж болно.
• Pheochromocytoma - бөөрний дээд булчирхайн medulla эсийн гаралтай хавдар. Тохиолдол - өвчтөнүүдийн 7%. 25 орчим жил - pheochromocytoma өвчтөнүүдийн дундаж нас.

• Гар хавдар. Тухайлбал, энэ хавдар тохиолдолд дундаж нас - 43 жил.
• өвчин нь эрэгтэй Von Hippel-Lindau хавдарын төмсөг нь хоргүй мөн чанарыг (жишээ нь, мөхлөгүүд cystadenoma) хөгжүүлэх боломжтой.
• Эмэгтэйчүүдийн умайн холбоосуудаар нь хавдар гэмтэл олсон байна.

шалгуур онош юм гэхэд

"Өвчин фон Hippel-Lindau" -ийн онош нэг наад зах нь шинж тэмдэг нь дараах жагсаалтыг танилцуулсан илрүүлэх тохиолдолд нийлүүлсэн болно. Гэхдээ энэ нь та нар өвчтөний төв мэдрэлийн систем hemangioblastoma, торлогийн hemangioblastoma, бөөрний цист тогтоц, эсвэл аденокарциномын гэр бүлийн гишүүдийн нэг нь наад зах нь түүх байгаа бол боломжтой байдаг:

• тархины эдэд нутагшуулахыг болон төв мэдрэлийн системийн бусад хэсэгт адил байх hemangioblastoma;
• нугасны hemangioblastoma;
• ясны чөмөг нь нутагшуулах нь hemangioblastoma;
• торлог бүрхэвч дээр hemangioblastoma;
• уйланхайт бөөрний эд хохирол;
• Бөөрний аденокарцинома;
• нойр булчирхайн уйланхай;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal аденома.

Энэ нь тэмдэглэх нь зүйтэй хэмээн гишүүд нь хам шинж фон Hippel-Lindau асуудлыг эрхэлж байгаа эмнэлгийн мэргэжил - мэдрэл, нүдний, urology, дотрын.

ТМС-ийн талаас hemangioblastoma

хамгийн их мэдээлсэн шинж тэмдэг хам шинж фон Hippel-Lindau hemangioblastoma cerebellum, нугасны буюу торлог бүрхэвч боловсруулах явдал юм. Дараах шинж тэмдэг байна cerebellum хавдар юм:

• Толгойн өвчин гаргахгүй байхад өргөтгөгч шинж чанар.
• Дотор муухайрах, бөөлжих.
• алхах нь эргэлзээ, үнэ цэнэ зохицуулалт болж.
• Толгой эргэх.
• ухамсрын үнэ цэнийн бууралт (өвчний дараа нь үе шаттайгаар шинж).

hemangioblastoma нутагшуулах нугасны онд гол эмнэл зүйн шинж тэмдэг мэдрэмжийн, paresis болон саа, micturition эмгэг болон хүндээр бие зассаны үйл явцад буурсан үед. Өвдөлт хам шинж нь зөвхөн хааяа тэмдэглэсэн байна.

хавдар Энэ төрлийн нь удаан дэвшилтэт хамаарагдана. үзлэг оношлогоо, хяналтын арга зориулсан хамгийн мэдээлэл хүлээн зөвшөөрсөн, соронзон резонанст дүрслэл (MRI), сайжруулсан түүвэр хэсгийг ялгаатай байна.

Өнөөдөр hemangioblastoma cerebellum эмчлэх цорын ганц үр дүнтэй арга нь мэс заслын зайлуулах юм. цацраг болон үнэмшилтэй нь эерэг үр дүнг эрүүл мэндийн аргыг хэрэглэх нь үзүүлсэн байна.

microsurgical зайлуулах hemangioblastoma дараа нь зарчмын хувьд, энэ нь дахин гаргуулахгүй биш, харин бусад хавдар гарч болох юм. хавдрын мэс заслын эмчилгээнд харгалзан түүний олонхийг, өвчин Фон Hippel-Lindau шинж юм авах шаардлагатай байна.

торлогийн angiomatosis

эмгэг үйл явц нь шинж чанар нь нүдний нутагшуулах нь гурвалаас онцлог нь:

• angioma байгаа эсэх;
• ёроол нь судас тэлэгдэл,
• өвчний дэвшилтэт шатанд шүүдэст торлогийн тасаг хөгжлийг үүсгэж болно, subretinal exudation (эвэрлэг доор - - бүтээгдэхүүний үрэвсэл шингэний хуримтлал) байгаа эсэх.

Өвчний эхний үе шат нь ихэвчлэн ёроол дахь пигментийн буурах нь, цусны судасны tortuosity нэмэгдсэн байна. алимны дээр дарагдсан болон артерийн болон венийн pulsation гэж тэмдэглэгдсэн бол.

vasodilatation болон судасны tortuosity дэвшил, цүлхийх болон angiomas үүсэх дараа нь үе шаттайгаар, өвөрмөц харагдах дугуй glomeruli байдаг - энэ нь өвчин Von Hippel-Lindau тодорхой шинж тэмдэг юм.

pheochromocytoma

Энэ нь бөөрний дээд булчирхайн булчирхайг нөлөөлдөг бол фон Hippel-Lindau өвчин pheochromocytoma нь харуулахгүй хэлбэр юм. бөөрний дээд булчирхайн medulla нь бодис үүсэх Энэ нь хавдар мөн чанар ихэвчлэн хоргүй юм. Ихэнх тохиолдолд 30 орчим насандаа оношлогдсон болон хоёр талт, олон нэгж, зэргэлдээ эд эсэд шилжих чадвар байгаа нь онцлог юм.

Pheochromocytoma дараах боломжуудыг илэрхийлсэн:

• АД-ыг бууруулах эмчилгээ, артерийн даралт ихсэх тэсвэртэй.
• цусны даралт cranialgia холбоотой.
• Цайвар арьс.
• hyperhidrosis хандлагатай.
• Тахикарди.

нойр булчирхай ялагдлын Хавдар

Нойр булчирхайн хорт хавдрын эмгэг хувьсагч: хавдар эсвэл хоргүй, эсвэл хортой шинж байж болно. цист эсвэл neuroendocrine хавдар аль дагуу А бүтэц.

нойр булчирхай нөлөөлж хорт хавдар янз бүрийн үйл ажиллагаа, өвчин Фон Hippel-Lindau өвчтөнүүдийн хагаст олсон байна. ерөнхийдөө үнэ цэнэ нь буурсан нойр булчирхайн үйл ажиллагаа, холбоотой шинж тэмдэг.

33-35 жилийн хавдар илрүүлэх үед өвчтөнүүдийн дундаж нас. хорт үйл явц нь үсэрхийлсэн үйл явцын тохиолдолд элэг чиглэсэн байна.

Endolymphatic хүүдий хавдар

нэртэй хам шинж нь хувьсан өөрчлөгдөж буй, oncologic үйл явц үргэлж хоргүй курс бөгөөд дараах байдлаар харуулав:

• сонсох нийт алдагдал хүртэл, эмгэг Сонсголын.
• Толгой эргэх.
• Diskoordinatornye зөрчил.
• Чих шуугих.
• нүүрний булчин Paresis.

оношлогоо

урьдчилсан онош удамшлын гэр бүлийн дотор тэвчээртэй, anamnesis ерөнхий болон ophthalmologic үзлэг, үндсэн дээр явуулж байна.

Маш мэдээлэл глюкоз болон катехоламины түүний агуулгыг тодорхойлохын тулд цусны судалгаа юм.

хавдар нүдэнд харагдах Соронзон резонансын дvрслэлийн (MRI) ашиглан хийнэ.

Нүдний өвчний эрт илрүүлэх ач холбогдолтой мэдээллийн эх үүсвэр нь флюресцент ангиографи юм. Энэ оношлогооны арга нь (жишээ нь telangiectasia зэрэг шинээр байгуулагдсан хөлөг онгоцууд) эхний өвчний цусны урсгалд ёроол дахь ophthalmoscopy үед бичигдсэн биш юм илрэлийн тодорхойлох дэмжлэг үзүүлдэг. эмгэг үйл явцын даамжрах тохиолдолд энэ аргыг хавдар их эрт хооллож ophthalmoscopy илүү савыг харуулж байна.

иж бүрэн шалгалт бөглөнө дараах оношлогооны журам бүрдэнэ:

1. Компьютер, соронзон резонансын томограф. Эдгээр техник ашиглах замаар бөгөөд нэлээд өвчний эхний үе шатанд оношлогдсон тоо нэмэгдсэн байна. Мөн энэ тохиолдолд тэд ихэвчлэн эмчлэхэд хэцүү байдаг.
2. Хэт авианы дүрслэл.
3. Ангиографи ямар эрхтэн хавдрын нь юу болж байгаа тухай бодит мэдээллийг эх сурвалж юм.
4. Pneumoencephalography.

Энэ нь байгууллагын нэг нь хавдар илрүүлэх тохиолдолд энэ эмгэг нь бусад хэсгийг оруулахгүй байх нь бүрэн шалгалт хүргэж шаардлагатай гэдгийг мэдэх нь чухал юм.

эмчилгээ

Хорт хавдрын эмчилгээний зарчим нь хам шинж фон Hippel-Lindau эмчлэх нийтлэг хандлага. Эмчилгээ нэгдсэн болон мэс заслын болон цацрагийн арга техникийг хослуулан байх ёстой. Тэдний тус бүр хатуу заалт, эсрэг заалт, ялангуяа хавдрын өвчтөний онцлог дагуу ашиглаж байна.

хувь хүн байгууллага болон өвчтөний биеийн ерөнхий байдал тодорхой чиг үүргийг залруулах нь шинж тэмдгийн эмчилгээнд голчлон хэрэглэдэг эм.

төлөв

цаг тухайд нь оношлох, зөв сонгосон эмчилгээ, өвчин даамжрах, түүнчлэн биед сөрөг нөлөө хянах боломжгүй байна. Зайлшгүй шаардлага: - Эхний үе шатанд оношлогоо, эмчилгээ эхлэх.

Гэсэн хэдий ч, зарим тохиолдолд гаргасан хүчин чармайлт ч, тавилан өвчтөнд ядуу учраас хүндрэл өндөр эрсдэлтэй хэвээр байна.