Franceschetti Syndrome: Өвчний шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Franceschetti хам шинж нь фассиал-нүүрний бүсийн гаж хувиралаар тодорхойлогддог autosomal давамгайлсан өв юм. Анх 1900 онд анагаах ухааны эмч Tricher Collins-д анх удаагаа илэрсэн.

Патологийн шинж чанар

Өвчин нь өвчтөнд олон тооны нүүрний гажиг илэрдэг. Дотор эмгэгийн үед үүсэх эмгэг нь төрсний дараа нэн даруй Астрософт-Франческти-ийн хамшинжийг үүсгэх боломжтой.

Энэ өвчин нь түүний илрэл бөгөөд нийгмийн амьдралаас холдож, амьдралаа улам хэцүү болгодог. Ясны эдийг хөгжүүлэх, ялгарах шинж тэмдгүүд нь нүүрний хүчтэй тэгш бус байдлыг үүсгэдэг учир сонсгол болон харааны аппаратууд байнгын бүтцийн эмгэгийг олж авдаг.

Franceschetti хам шинж нь 50,000 нярайд 1-д тохиолддог ховор генийн өвчин юм. Хэдийгээр анагаах ухаан нь генетикийн мутацийг хянадаггүй боловч төрөл бүрийн эмгэгүүд байгаа тохиолдолд генетикийн тусламжтайгаар ирээдүйд ямар нэгэн удамшлын гажиг үүсэх магадлалыг тооцоход туслах болно.

Уушигны шалтгаан

Євчний хєгжил нь 6-7 долоо хоногийн туршид дотогшлох хєгжлийн зєрчилтэй холбоотой юм. Гамсгалт нь хамгийн анхны салааны нуман хөврөлийн элементүүдэд оршдог .

Franceschetti хам шинж нь янз бүрийн шинж тэмдгүүдтэй байж болно: гавлын ясны хөгжилд маш хүндээр илэрхийлэгддэг эмгэгүүдээс үл хамаарна. Энэ хам шинж нь autosomal давамгайлсан шинжээр өвлөгдөн , хүүхдүүдэд ижил төстэй фенотипийн эмгэгүүдийн илрэлийн өндөр хувийг эзэлдэг.

Сэтгэцийн шинж тэмдэг

Гадны гаднын хам шинж нь нүдийг нь налуу хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд түүний гадна талын булан нь орхигдсон байдаг. Заримдаа зууны колобом (доод болон дээд зовхины хэсэг байхгүй), төрөлхийн катаракт, микроффталмус, нүд хөдөлгөөний нүдний булчингийн эрхтнүүдийг судалдаг.

Макриллафаксын тогтолцоонд хавирга , дээд ба доод эрүүний хоргүйжилт бий болдог. Үүний үр дүнд нүүр царай тэгш бус байдал чухал байдаг. Заримдаа өвчтөн чоно ам, магадгүй хэлээр түлхэж, амьсгалын замын түгжрэлийг үүсгэж, амьсгалын замын өвчин үүсгэдэг.

Өсөн нэмэгдэж буй, өргөн хүрээтэй шүдний шүд нь хазахтай холбоотой асуудал үүсдэг. Нүүрний доод хэсгийн гипоплази нь шувууны дүр төрхийг харуулдаг. Ховор тохиолдолд их хэмжээний цусны судас, зүрх, хотгор, дотоод гидроцефалус үүсдэг.

Franceschetti хам шинж нь Goldenhaar-ийн дисплазитай ялгаатай байдаг. Энэ эмгэг нь цээжний болон нурууны нугалам, умайн хүзүүний синусоз, сонсгол алдагдах, сонсголын сувгийн бүтцэд эмгэг үүсгэх, хагалах хэл, хазгай тагнай зэрэг өвчин юм.

Халдварын хялбар байдал нь нүүрний хэлтсийн бүтцийн өөрчлөлтгүй, дунд зэргийн хүндрэлтэй байдаг - шинж тэмдэгийн шинж тэмдэг илэрдэг. Халдварын хүнд хэлбэр нь хүүхдийн нүүрний онцлог шинж чанаргүй байдаг. Статистик тоо баримтаас үзэхэд дунд зэргийн хүндрэлийн хамшинж нь ихэвчлэн илэрдэг, гэхдээ ихэнх тохиолдолд гипоглобины мэс заслын тусламжтайгаар согогийг арилгах боломжтой байдаг.

Francescetti Syndrome: эмчилгээ

Өвчтөнийг эмчлэхэд чиглэсэн олон талт эмчилгээний арга барил хэрэгтэй. Хамгийн гол асуудал бол амьсгалын зам, залгих, нүдний хараа, сонсголыг зөрчих явдал юм. Зарим тохиолдолд tracheostomy шаардлагатай байж болох ба энэ нь мөгөөрсөн хоолойн урд талын ханыг задлах үйлдэл юм.

Gastrostomy (anastomosis хэлбэрээр үүссэн) өвчтөнд хооллож, амьсгалсан байна. Гаднах байдлыг сайжруулах нь хуванцар мэс заслын тусламжтай байж болох боловч тодорхой хугацааны дараа л хүсэл зоригоор хийгддэг.

Гадаад төрхийн мэс заслын өөрчлөлт нь аажмаар, аажмаар эмчилдэг. Согогийг хэдэн жил, хэдэн арван жил арилгаж болно. Зарим тохиолдолд гадаргуугийн хэлбэрийг бүрэн засах боломжгүй тул мэс заслын эмч нар зөвхөн шинж тэмдгийн илрэлийг бууруулж, өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулах болно.

Мэс заслаар мэс засал хийх замаар сонсгол сэргээхийг оролдох нь өвчтөнүүдэд эерэг нөлөө үзүүлэхгүй тул чихний дотор болон дунд чихний эмгэгийг сонгох нь зүйтэй.

Francescati Syndrome: өвчтөнүүдийн зургууд

Зураг дээр Tricer Collins синдромтой хүмүүс эрүүл хүмүүстэй харьцуулахад идэвхгүй байхыг харуулж байна. Тэд өөрсдийгөө ухаарч, нүүр царайгаа хайрлаж, бусад хүүхдүүдийн доромжлолоос болоод гудамжинд гарахаас айдаг хүүхдүүдэд туслахыг хичээдэг.

Бүрэн эрүүл эцэг эх хүртэл хүртэл генетикийн эмгэг бүхий хүүхэдтэй болох боломжтой.

Пластик мэс заслын өмнө болон дараа нь мэс засал хийлгэхэд охины хувьд ихээхэн ялгаатай байдаг. Тиймээс цөхрөлгүй, гараа түрүүлж тавь. Та гаднах байдлыг сайжруулах арга замыг үргэлж олж авч чадна.