Чоно-Hirschhorn хам шинж гэж юу вэ? Чоно-Hirschhorn хам шинж нь аюултай гэж юу вэ?

Хүмүүс тулгарч маш ховор байдаг нь олон өвчин байдаг. Тиймээс тэдний хувьд, цөөн хэдэн хүн мэдэж байгаа юм. Эдгээр асуудлууд нь оруулах, Чоно-Hirschhorn хам шинж. Энэ нь аюултай өвчин ба эдгээр өвчтөнүүдийн амьдралд ямар нэгэн урьдчилсан мэдээ байгаа эсэх, гэж юу вэ - энэ бүхэн цаашид болно.

Дүгнэлт

Эхэндээ энэ нь ийм генетикийн өвчин нь чоно-Hirschhorn хам шинж гэх мэт, мөн саяхан 1965 гэж тодорхойлж байсан гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Германы генетикч гарал хэд хэдэн тэр үед үүнийг хийсэн. Энэ асуудлын үндэс нь хромосом 4 богино гар нь устгалт (тодорхой хромосомын rearrangements нь хромосомын нэг хэсэг нь зүгээр л алдсан байдаг) юм. Өөрөөр хэлбэл улмаас зарим генийн өөрчлөлт нь хүн биш юм хэсэг нь The дээрх 4-хромосомын аль хэтийн дотоод, гадаад өөрчлөлт. Эхлээд асуудал 4P-хам шинж гэж нэрлэдэг байжээ. Дараа нь эмгэг нь нээх оролцсон эрдэмтдийн нэрийг дуудаж эхлэв.

Зарим статистик

Чоно-Hirschhorn хам шинж нь харьцангуй ховор байдаг. өвчний тохиолдол: зуу орчим мянган эрүүл хүүхдүүд хромосомын өөрчлөлттэй нэг хэрэг. Бид сексийн тухай ярих бол илүү магадлалтай 4r- хам шинж, хөвгүүд илүү охид байдаг. Та нар өвчний 50 орчим эрэгтэй хүүхдүүд эзэлж охид нь 75 өвчтөн дараа нь эзлэх хувь, хайж байгаа бол. Энэ баримт нь тайлбар, эрдэмтэд өгч болохгүй гэдгийг анхаарах хэрэгтэй. Гэсэн хэдий ч эдгээр үзүүлэлтүүд нь шинжлэх ухааны ертөнцөд маш чухал ач холбогдолтой байдаг бөгөөд мэргэжилтнүүд урт хромосомын байрлуулсны гол шалтгааныг олж тогтоох талаар ажиллаж байна. Энэ нь өнөөдрийг хүртэл энэ өвчин, асуудлыг судлах хангалттай 130 хэргийг нарийвчлан тайлбарласан гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

хүүхдийн хам шинжийн шалтгаан тухай

Чоно-Hirschhorn хам шинж зэрэг асуудлыг тодорхойлох, түүний шалтгаан нь эхний ээлжинд авч үзэх нь чухал юм. муу зуршил, эсвэл эцэг эх нь амьдралын хэвийн бус хэмнэлтэй, эрдэмтэд гэж нэрлэдэг байж чадахгүй байгаа: Эхлээд энэ нь гэх мэт тодорхой гадны шалтгаан гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ тохиолдолд бүх зүйл нь илүү төвөгтэй байдаг.

Эхэндээ энэ хам шинж autosomes хуваах асуудалтай байгаа өвчтөнд аюултай (хүний ижил байдаг хосолсон хромосомтой, бэлгийн хромосом эсрэгээр үл хамааран тэдний хүйсийн баримжаа) юм гэж байх ёстой. анагаах ухаан руу гүнзгий Little. Судлаачид маргах нь энэ эмгэг үүссэн тохиолдолд сегмент алдагдал нь 4r16 (The алдагдал 4r12-4r15 тоосонцор үүсгэдэг бүр өөр өөр өөрчлөлтүүд нь The гадаад төрх, дотоод эрхтэн). Энэ тохиолдолд асар их үүрэг удамшлын тоглосон гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Тиймээс мэдээлэл байрлуулсны тээгч нь заавал эх эсвэл энэ онош нь хүүхдүүдийн эцэг байсан юм.

тэмдэглэх хэрэгтэй дараагийн зүйл бол: хам шинж шалтгаан 4r- бөгж хромосом байж болох юм (энэ тохиолдолд тэд тууш, энэ нь байх ёстой гэж хуваадаг байна, мөн хөндлөн). Тэр даруй би цэвэр устгагдсан 4r- нь шинж биш юм илүү нэмэлт шинж тэмдэг хуваарилсан залуу өвчтөнд энэ удаад ч гэж хэлж байх ёстой.

гол эмнэл зүйн шинж тэмдэг

Хувьд гаднаа Чоно-Hirschhorn хам шинж харагддаг? Энэ асуудлыг тохиолдох ба оношлогооны илэрхийлэх шинж тэмдэг нь өөр өөр байдаг. Гэсэн хэдий ч, Товчхондоо, дараа нь энэ эмгэг нь биеийн зөвхөн төдийгүй хүүхдийн сэтгэц хөгжил биш хойшилж байгаа нь онцлог юм. Энэ нь асуудлын гол эмнэл зүйн шинж тэмдэг юм.

шинж тэмдэг

Та мэдээж Чоно-Hirschhorn хам шинж ямар шинж тэмдэг нь хамт хэлэх хэрэгтэй. Жишээ нь, тэд төрөл бүрийн сонгож болно. Гэсэн хэдий ч, энэ нь ч бас хүүхдийн эмгэг нь бараг үл мэдэгдэм байх ийм зүйл тохиолдвол, мөн томоохон өөрчлөлт, гадаад төрх ажиглагдаж байсныг тэмдэглэх нь зүйтэй. хам шинжийн гол онцлог нь:

• гавлын Uncharacteristic бүтэц, эсвэл "дайчин дуулга" гэж нэрлэгддэг. Хүүхдийн хамар хэлбэр beaked болно. Чих ottopyrivayutsya, маш их байна. Энэ нь мөн, hypertelorism байж болох үед нүдний хооронд зайн ер бусын хэмжээ нэмэгдэнэ. Сами нүдний алим нь бас хөгжүүлэх нь буруу байж болох юм.
• Microcephaly, өвчтэй хүүхдийн гавлын ясны эрүүл харьцуулахад хэмжээ нь маш бага байна. Энэ нь мөн хэмжээ, тархины буурсан байна.
• Таталт, тэр янз бүрийн гадны өдөөгч нь хүүхдийн тодорхой бус хариу арга хэмжээ юм. Энэ үед хүүхэд ч үхэж болно.
• Тагнай, хэл, эсвэл дээд уруул нь ургасан, заримдаа үүсдэг ан цав байж болохгүй.

дотоод эрхтэн

Заримдаа энэ нь дотоод эрхтний гэмтэл ямар ч чоно-Hirschhorn хам шинж болдог. Гэсэн хэдий ч, ихэнх тохиолдолд тэд бас буруу хромосом хэлтсийн улмаас өөрчлөгдөж байна. Тэгвэл энэ нь байж чадах уу?

1. Ихэнх тохиолдолд зүрх сэтгэлээсээ, тэнд биеийн гажуудалд зохицон бүх төрлийн байдаг нь ажиглагджээ.
2. бөөрний эмгэг боломжтой хөгжил. Ихэнх тохиолдолд уйланхайт дисплази (тогтоц алдагдсан үед бөөрний паренхим) hypoplasia (буурай хөгжил, эсвэл бүхэлд нь, эсвэл даавуу гэх мэт байгууллага). Ховор тохиолдолд agenesis ажиглагдсан бөөр, олон уйланхайт биеийн хөгжил (бөөрний эдэд олон уйланхай үүссэн байна), бага аарцгийн dystopia бөөр болон бусад өвчнийг.
3. Ихэнхдээ зовж, ходоод гэдэсний замын. асуудлуудын дунд цөсний тусгаарлагдсан aplasia (түүний төрөлхийн дутагдал), жижиг гэдэсний ивэрхийн, cecum нь шилжих хөдөлгөөн юм.
4. Мөн хэлбэрээ хөндлөн coccygeal талбай юүлүүр бий болно, эсвэл тогтмол бус хэлбэртэй хөндий.

Энэ нь бас энэ хам шинж нь хүүхэд нь маш бага биеийн жинтэй төрсөн байна гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Тэгээд ээж нь хүүхэд бүтэн цаг, 40 долоо хоног ургуулна гэсэн хэдий ч энэ.

сэтгэцийн хөгжил

Чоно-Hirschhorn хам шинж нь өөр нэг онцлог нь? Karyotype, хромосом, бүрэн бус олонлогийн өөрөөр хэлбэл, хэлбэрээ. үр дүн биеийн хөгжлийн бэрхшээлтэй гадна бас байдаг юм оюун ухааны хомсдол. Энэ нь хөнгөн, дунд, хүнд зэргийн байж болно. Энэ тал эмгэг одоо ч сайн ойлгож эрдэмтэд одоо ч гэсэн энэ чиглэлд ажиллаж байгаа биш гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гэхдээ боловсруулж болно нотолгоо байгаа cerebellum нь hypoplasia буюу корпус callosum, тархины хэвийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Үүний зэрэгцээ, бид заримдаа өвчтөн маш бага зэргийн сэтгэцийн хомсдолтой байна гэж болохоор эдгээр хүүхдүүд бүр бүрэн нийгэмшүүлэх, нийгэмд цуг байж болно анхаарна уу.

онош

Та хэрхэн Чоно-Hirschhorn хам шинж тодорхойлж болох вэ? Шалтгаан ямар нэг юм буруу эмч нар маш их байсан гэж сэжиглэж байгаа юм. Эх барих анхаарлыг татаж эхний зүйл бол - жинтэй юм. дараа нь энэ оношийг хүлээн Хүүхдүүд нь маш бага биеийн жин нь 2 кг хүртэл төрсөн байна. Мөн хүүхдийн хэвийн хөгжилд эргэлзэх шалтгаан нь нярайн төрх юм. Бид оношлогоо тухай ярих бол энэ нь оношлох зэрэгцээ ялгаатай байна Patau хам шинж (ижил төстэй шинж тэмдэг илэрдэг нэмэлт 13-р хромосом нь эсийн өмнө). Гэсэн хэдий ч, энэ тохиолдолд тэнд маш чухал ялгаа нь байх болно, жишээлбэл, арьсан дээр тодорхой хэв маяг, эм Dermatoglyphics дуудаж байгаа эсэх.

шинжилгээ

онош гүйцэтгэсэн нь cytogenetic судалгаа, хромосом нь зөрчсөн тодорхойлдог бөгөөд энэ үеэр. Энэ тохиолдолд онош тохиолдлын 60% орчим нь батлагдсан байна. Салбар зүйл судалгаа эмч нь ДНХ-д тодорхой бус хромосомын байр суурийг тодорхойлох үед, загас арга гэж нэрлэдэг юм.

Бусад судалгаанууд нь дотоод эрхтний зөрчил, тэдний хөгжилд эмгэг тодорхойлохын тулд зөвхөн томилж болно. Тэгэхээр энэ нь нэг цахилгаан бичлэг болон эхокардиографигаар, ЭХО, рентген, CT, эсвэл MRI хэрэгтэй байж болох юм.

эмчилгээ

Бид цаашид Чоно-Hirschhorn хам шинж гэж үздэг. Энэ асуудлын эмчилгээ - гэж юу хэлж байх хэрэгтэй юм. нь тодорхой болсон тул, энэ нь бүрэн амжилтад хүрэхгүй байгаа нь даван туулах, төрөлхийн генетикийн өвчин юм. Зэрэг эмчилгээ байхгүй. Гэсэн хэдий ч, эмч нар шинж тэмдэг эмчилгээ, гэмтсэн эрхтэний хэвийн үйл ажиллагааг дэмжих хүч чармайлтаа чиглүүлэх. Мөн энэ дугаарт генетикийн зөвлөгөө өгөх харуулж байна. Үед The нэг удаа эрж хайх The ээж, аав нь хүүхэд өвчтөн. Заримдаа энэ нь буруу хөгжсөөр дотоод эрхтний хэвийн мэс засал харуулах болно.

амьдралд өвчтөнүүдийн урьдчилсан мэдээ

чоно-Hirschhorn хам шинж хэр аюултай вэ? Энэ онош өвчтөнүүдийн Photo энэ асуудлыг хүүхдүүд ихэнхдээ энгийн хүмүүсээс ялгаатай харагдаж байна гэдгийг харуулж байна. Энэ нь хувийн нийгэмшүүлэх нь асар их үүрэг гүйцэтгэдэг. Гэсэн хэдий ч, ихэвчлэн энэ онош үр дүнд нь хүн нийгмийн маш идэвхтэй гишүүд юм. Энэ нь тэмдэглэх нь зүйтэй хүүхэд нас барах хамгийн өндөр эрсдэлтэй гэж - Амьдралын эхний жилд. зүрх хохирол учирсан байна уу Энэ нь ялангуяа үнэн байдаг. Одоогийн байдлаар манай улс энэ эмгэг нь урт наслалт хэрэг бүртгэгдсэн байна. Энэ хүн нас 25 жил хүрч чадсан юм. Гэхдээ ийм тохиолдол маш ховор байдаг. Эмч өвчтөнд зарим (нярай төрөх нь) ийм онош өсгөх өмнө үхэх гэж хэлж байна. Амьдралын эхний жилд тэр нас баралт Тэгэхээр хүүхдүүд энэ эмгэг өнөөдөр хүлээгдэж байснаас нь илүү өндөр байх болно.