Cytogenetic судалгаа гэж юу вэ?

Орчин үеийн анагаах ухаан нь зөвхөн хүүхдийн хүйсийг мэдэж, түүний нүүрний боломжуудыг харж, бас урьдчилан өвчин ирээдүйд тэдний үр удам хүлээж байна вэ гэдгийг тодорхойлохын тулд жирэмсэн эцэг эхчүүдэд санал болгож болох юм. Энэ нь cytogenetic судалгаанд тусалдаг. цус хэдхэн мл эсвэл ямар нэгэн өөр шингэн / ургийн эд нь барьж. материалын цогцолбор хими, физик удирдах дараа эмч, генетикч долоон асуултад хариулт өгч болох юм.

тодорхойлолт

Cytogenetic судалгаа - ген, хромосомын буюу митохондрийн мутаци болон хорт хавдар тодорхойлохын тулд хүний генийн материал нь микробиологийн судалгаа. Энэ судалгааны үнэ цэнэ karyotyping нь эсийн бэлэн тогтоосон, тэдэнд тохиолдож өөрчлөлтийг судлах юм.

эсийн цөм нь ДНХ-ийн молекулын төрх үе шатанд ихээхэн хамаарч янз бүр эсийн мөчлөг. дүн шинжилгээ хийх зорилгоор энэ meiosis нь metaphase байгаа хромосом нь conjugation, тэнд байсан гэдгийг шаардлагатай юм. хоёр тусдаа хроматидууд эсийн төвд зохион байгуулсан зэрэг нь чанарын хашаа материал хромосом бүрт харагдаж байна. Энэ нь cytogenetic судалгаа зарцуулах төгс төгөлдөр юм. autosomes 22 хос, хоёр бэлгийн хромосом бүрдсэн хүний хэвийн karyotype. эмэгтэйчүүдийн хувьд энэ нь ХХ юм, хүмүүс - XY.

гэрчлэл

Эсийн шинжилгээ аль аль нь эцэг, эхээс нь, хүүхэд нь тодорхой заалтын байлцуулан хийсэн байна:

- эрэгтэй үргүйдэл,
- Анхан шатны узээгуй;
- байнга зулбалт,
- амьгуй терелт нь түүх;
- хромосомын эмгэг нь хүүхэд байх;
- Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийн оролцох;
- vitro бордооны (IVF) -д журмын өмнө;
- амжилтгүй судсаар сэлбэсэн шингэний түүх.

ураг тодорхой заалт байдаг:

- төрөөгүй хүүхэд согог байгаа эсэх;
- оюун ухааны хомсдол,
- сэтгэц хомсдол;
- хүйсийн хэвийн.

цус, ясны чөмөг нь мөрдөн байцаах

цус, ясны чөмөг нь Cytogenetic шинжилгээ хромосомын бүтэц болон хорт хавдрын баталгаажуулах нь тоон болон чанарын дутагдлыг илрүүлэх, karyotype тодорхойлоход хэрэглэгддэг. бөөм (лейкоцит) нь цусны эс, гурван өдрийн турш өсөлт нь дунд болон соёлтой байсан дараа нь үр дүнд материал микроскоп Слайдан дээр тогтмол болон микроскопоор шалгаж байна. Энэ үе шатанд энэ нь материалын чанар, судалгаа явуулах болно лабораторийн эмчийн тогтмол түвшинг будсаны нь чухал юм.

шинжлэх ясны чөмөг наад зах нь хорин эс нь биопсийн дээж авсан байх ёстой. Хашаа материал зовлонтой журмын дагуу зөвхөн эрүүл мэндийн байгууллагын нөхцөлд хийх ёстой, мөн гадна, ариутгасан нөхцөл халдвар хатгалт сайтад урьдчилан сэргийлэх шаардлагатай байна.

ургийн судалгаа

хосуудын зөвлөлдсөний дараа ургийн томилогдсон эмч генетикч нь Cytogenetic судалгаа. материалын шинжилгээний энэ цуглуулах хэд хэдэн тохируулгууд байдаг. эртний - ихэс нь биопсийн. Хашаа материал cytogenetic судалгаа Chorionic хэт авиан хяналтан дор transvaginal гүйцэтгэсэн байна. Хүсэл тэмүүлэл зүү хэд хэдэн мөхлөг ирээдүйн Ихэс аль хэдийн үр хөврөлийн ДНХ агуулсан авсан байна. журам Жирэмсний 10 дахь долоо хоног нь хийж болно. Гурав дахь сараас нь amniocentesis хийхийг зөвшөөрдөг. Энэ хүсэл тэмүүлэл амнион шингэн, ургийн хучуур эдийн эс судалгаа нь материал болгон ашиглаж болно.

Гурав дахь сонголт - cordocentesis. Энэхүү журам нь хүүхэд хор хөнөөл учруулж болох юм, тийм болохоор нотлох баримт хангалттай зайлшгүй байх ёстой. амнион хөөс болгон хэвлийн хана дамжуулан зүү, дараа нь хүйн цусны вен рүү авч, оролцож байна оров. Бүх журам хэт авиан хяналтан дор гүйцэтгэж байна.

Эдгээр арга нь энэ нь генийн, хромосомын, хүүхдийн митохондрийн эмгэг тодорхойлж, сунгах, эсвэл жирэмсэн дуусгавар шийдвэрлэх боломжтой юм.

хавдрын эсийн шинжилгээ

хорт хавдрын эсийн хромосомын Молекул cytogenetic судалгаа, учир нь тэдний морфологийн өөрчлөлт, түүнчлэн харах хэцүү хамтлаг хэцүү байдаг. Энэ нь одоогийн түвшинд ийм дээжийг судлахад дээр газар дээрх гибридизацийн (өөрөөр хэлбэл. E., "газар дээр нь") ашиглан шилжүүлэх нь, устгалт гэх мэт. Г. байж болно. Энэ нь ДНХ, эсвэл РНХ-ийн аль нэг молекул нь хромосом байрлалыг харуулж байна. Энэ маркер болон бусад өвчний хайх тийм боломжтой юм. Энэ судалгаа нь зөвхөн metaphase, гэхдээ бас interphase, материалын тоо хэмжээг нэмэгдүүлж хийж болох нь чухал юм.

Үндсэн барих тохиолдол бүрт энэ нь хувь хүний нуклеотидын дарааллыг бэлтгэх, түүнийг сурталчлах шаардлагатай байна оноос хойш хорт хавдрын маркер нь нарийн юм. Дараа нь, зорилтот ДНХ-ийн нь хангалттай хэмжээний хуримтлуулах дараа, энэ нь, үнэн хэрэгтээ, гибридизаци онд хийсэн байна. эцэст та тодорхойлж байна газрыг салгаж, мөн судалгааны үр дүнгийн талаар дүгнэлт гаргах хэрэгтэй.

хромосом эмгэг төрөл

Өнөөдөр хромосомын эмгэг хэд хэдэн төрөл байдаг:

- monosomy - хосын зөвхөн нэг хромосом байх (Shereshevscky өвчин - Turner);
- Trisomy - өөр нэг хромосом (болон алимны superwoman supermuzhchiny, Урьдчилгаа хам шинж, Patau, Эдвардс) нэмж,
- Устгах - хромосом бүс (хромосомын эмгэг нь мозайк хэлбэр) хасах;
- хуулбар - тодорхой хромосом гар хэсгийг хувилах,
- Урвуу - ээлж хромосом бүс нутгийн нэг зуун наян градус байх үед;
- шилжүүлэх нь - өөр нэг хромосом нь геномын хэсгийн шилжүүлэх.

хромосомын бүтцийн эмгэг, хойч үедээ шилжүүлж, хуримтлуулж болно байгаа тул өвчтэй хүүхэд төрсөн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Материал cytogenetic судалгаа анхааралтай хохирлыг шалгаж, энэ дүгнэлт бол бүх организмын байдалд байна.

эмнэлзүйн ач холбогдол

эсвэл Төрөлхийн гажигтай худалдан авсан нь гар нь хавдар болон гутаан доромжлол disembriogeneza бий эс нь бүхэл бүтэн овгийн анхдагч байж болох юм. Тэдний цаг тухайд нь илрүүлэх цаашдын эмчилгээний тактикийг эрт оношлогоо, шийдвэр дэмжлэг үзүүлдэг. Cytogenetic сурах боломж олон хосуудын хувьд нь алдаатай байх өгсөн рецессив генийг эрүүл хүүхэд төрүүлж, боломжгүй бол, судсаар сэлбэсэн шингэний болон surrogacy процессийн талаар тусгах, эсвэл.