Хүний генетикийн судалгааны аргууд.

Өнөө үед генетик судалгааны шинжлэх ухааны салбарт маш их ач холбогдолтой юм. түүний хөгжилд түлхэц дамжуулах зөөгч генотип өөрчлөлтийн үр дүнд удамшлын, байгалийн шалгарал болон мутаци нь discreteness дээр Чарльз Дарвин сайн мэддэг сургаал байсан юм. Өнгөрсөн зууны эхэн үед өөрийн хөгжил, генетик, шинжлэх ухаан, их хэмжээний хүрсэн эхэлсэн, судалгааны аргууд нь хүний генетикийн үед ерөнхийдөө хүний шинж чанар, зэрлэг ан амьтдын талаар судалгааны гол газруудын нэг юм.

одоогоор генетик, судлах үндсэн аргыг авч үзье.

Арга удмын хүний генетикийн судалгаа дүн шинжилгээ хийж, pedigrees онд дараалан генийн загвар бүтцийг тодорхойлох юм. удамшлын өвчин - үр дүн, мэдээллийг урьдчилан сэргийлэх, урьдчилан сэргийлэлт үзэсгэлэнг суралцсан чанарыг нь тодорхойлох магадлал зориулж зөвхөн ашиглагддаг. Өв аутосомын болон бэлгийн хромосом зэргэлдээ тээвэрлэгч нь хосолсон (аль аль хүйсийн тэгш магадлал нь аль болох боломж илрэл) байж болно.

Аутосомын арга нь эргээд аутосомын доминант өв хуваагддаг ба аутосомын рецессив өв (давамгайлсан аллель мөн homozygous болон heterozygous эдэлж болно) (рецессив аллель зөвхөн homozygous мужид ойлгож болно). өвчний өв энэ төрлийн хэд хэдэн үе дамжин илэрдэг.

Хүйс холбоотой өв гомолог болон nonhomologous хэсэгт холбогдох генийн Нутагшуулалт Y- буюу X-хромосом тодорхойлогддог. генотип цаана, биеэ хромосом дахь орон нутгийн чанартай байдаг дагуу тодорхойлох hetero- эсвэл homozygous эмэгтэйчүүдийг зөвхөн нэг X-хромосомын тооны хүмүүс л hemizygous байж болно. Жишээ нь, heterozygous эмэгтэй хүү, охидын талаар өвлөсөн байх өвчин дамжуулдаг болно.

Биохимийн арга генетик Судалгааны удамшлын өвчний генийн мутаци үр дүнд замын халдварт өвчин юм. Ийм арга нь хүний генетик судалгаагаар тодорхойлох замаар удамшлын бодисын солилцооны гажиг илрүүлэх уураг бүтэц, организм (цус, хөлс, шээс, шүлс, гэх мэт) Extracellular шингэн хэвээр фермент, нүүрс ус болон бусад бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн.

хүний генетикийн ихэр судалгааны аргууд судалж шинж чанарууд нь удамшлын өвчин олохын. Адилтгасан ихэр (бүрэн организм өөрийн хөгжлийн эхний шатанд буталсан хэсгийг хоёр буюу түүнээс дээш zygotes нь хөгжүүлж) нь ижил генотипийн улмаас хүний фенотип гадаад орчны нөлөөнд ялгааг илрүүлэх боломжтой байдаг. Ах дүүгийн ихэр (хоёр буюу түүнээс дээш тогтсон өндөг) бие биенээ генотип хувь хүн, хүн генотип цаана байгаль орчны болон удамшлын хүчин зүйлсийг үнэлэх боломж олгодог холбоотой.

Cytogenetic арга геномын ба хромосомын мутаци илрүүлэх хромосомын түвшинд удамшлын өвчнийг оношлох, мөн химийн бодис, пестицид, эм гэх мэт мутац үүсгэх үйлдлийг судлах боломжийг олгодог хромосом, хэвийн karyotype,-ийн морфологийн судалгаанд ашигласан генетик судалгааны Энэ арга нь өргөн дүн шинжилгээ хийх, төрөхөөс өмнө удамшлын эмгэг нь организмын дараагийн тодорхойлоход хэрэглэдэг. амнион шингэний төрөхийн өмнөх онош боломжтой болгодог жирэмсний эхний гурван сард нь оношлох, жирэмсний дуусгавар болгох тухай шийдвэр авах.