Prader-Willi хам шинж

Prader-Willi хам шинж - нь ховор генийн гажиг, удамшлын дамжуулах төрөл өнөөг хүртэл байгуулсан байна. Эхний Prader-Willi хам шинж Швейцарийн эмч нарын Х. Willi болон A. Prader аас 1959 онд тодорхойлсон бөгөөд түүний нэрийг өртэй юм. булчинлаг гипотони, оюун ухааны хомсдол болон hypogonadism: Энэ эмгэг нь мөн гурван "Hypo» (гипотони, hypogonadismus, hypomentia) -ийн хам шинж гэж нэрлэдэг. жижиг хэмжээ - Үүнээс гадна, эмнэл зүйн зураг өнөөгийн эдийн засгийн өсөлт болон acromicria нь гар , хөл. өвчин цогц генийн гажиг нь аутосомын рецессив байдлаар дамжуулсан байна, хам шинж нь ихэвчлэн тогтмол биш тохиолддог, гэхдээ гэр бүлийн мэдээлэл тохиолдол байдаг. Дүрмээр бол, cytogenetic судалгаа эмгэг харуулж байна.

Энэ эмгэг нь хүнд зэрэг өвчин нь ердийн хослол юм оюун ухааны хомсдолтой тархины таргалалт нь богино биеэр болон гаж хувирал бүхий gipogenitalizme үзэгдэл. Энэ эмх замбараагүй эмгэг маш их чухал ач холбогдолтой гипоталамик дисфункци өгч байна. Prader-Willi хам шинж нь урьдчилан сэргийлэх болон тусгай эмчилгээний үр дүнтэй арга одоо огт юм.

өвчин хөгжүүлэх нь хоёр үе шат байдаг. Үүний дараа хүүхдийн төрсний хүнд гипотони тэмдэглэж байна. шинж тэмдэг тийм хүүхдүүд аяндаа хөдөлгөөн хийх нь биш болно, мөн бүх хамгийн муу, хөхөх чадахгүй байгаа тунхагласан байдаг, тийм болохоор та соруур эсвэл хоолойгоор дамжин тэднийг тэжээх хэрэгтэй. үр дүн нь хүнд булчингийн гипотони болон locomotor статик чиг хойшлогдож үүсэх юм - хүүхэд миний толгойг хүртэл сууж гэх мэт гадна барьж чадахгүй, гипотерми хандлагатай байна ..

дараагийн үе шатанд хөгжлийн ихэвчлэн амьдралын хоёр дахь жилийн эхний болон эхэн эцэс гэхэд хэдэн долоо хоног (сард) явагддаг. гипотензи шинж тэмдэг багасч байна, bulimia бөгөөд хүүхдүүд мэдрэх боловсруулсан байнгын өлсгөлөн, тэд идэвхитэй хоол хайж байна. Үүн хамгийн ойрын мөчний (хонго ба мөр) болон биен дээр оршдог болохоор гар, хөлийг нь харьцангуй жижиг бийр байна - Үр дүнд нь, энэ нь таргалалт, арьсан доорх өөх, тос, түгээх нь маш өвөрмөц хэлбэртэй хөгжүүлэх эхэлдэг. Үүнээс гадна, өвчин нь энэ үе шат нь өөрөө оюун ухааны хомсдол илэрдэг нь: саад учруулсан үг хэлж, үгсийн сан нь маш хязгаарлагдмал болдог. бэлгийн бага уруултай нь hypoplasia-д - хөвгүүд нь охид эрхтний hypoplasia илэрдэг: hypogonadism бий тодорхойлогддог. Ихэнх тохиолдолд, Prader-Willi хам шинж чихрийн шижин дагалдаж байна.

Энэ өвчний оношлогоо суурь, зэрэг нийтлэг шинж тэмдэг нь багц тодорхойлох нэр юм cytogenetic судалгаа болон karyotyping ямар нэгэн онцлогийг харуулж байна. Зан заншлын эмнэл зүйн шинж тэмдэг нь үндсэн хоёр бүлгийг ялгахын тулд: насны гурван жил та төрсөн үеэс нь ажиглагдсан, гурван жил гаруй илэрдэг. шинж тэмдэг эхний хэсэг нь: бага жинтэй, гипотони болон хооллох бэрхшээл. Нэлээд нь ихэвчлэн ээж нь маш сул дорой, бүдэг ургийн хөдөлгөөн гэж хэлж перинаталь. Заримдаа хүртэл зургаан сартай нэмэгдсэн нойрмоглох, саа, бие сулрах, нойр апноэ байна. Онцлог шинж нь сэтгэц хөгжил, dysmorphia хойшлогдож (almond- нүд хэлбэр, өргөн bifrontalny диаметр болон амны булан доошилж).

Prader-Willi хам шинж нь фенотипийн адилхан байдаг төрөлхийн өвчин Гипотиреодизмын шиг, бас булчинлаг гипотони, ердийн талбар хойшлогдож сэтгэц хөгжил, өсөлт өөх хэт их хуримтлал байгаа нь онцлог юм.

өвчний өргөн массив хүртээмжээс харгалзан эхний тэдний сургаал заасан нь зарим нэг төөрөгдөл байдаг түүний нэрийг авдаг. Нэлээд нь ихэвчлэн Prader-Willi хам шинж өвчин Германы улс төрч Willy Брандт байсан ХБНГУ-ын дөрөв дэх Холбооны канцлер (1969-1974) нь хийх нь үнэхээр юу ч байдаг хэдий ч, "өвчин мөхлөг Brandta" гэж нэрлэдэг.