Pick өвчин

Pick өвчин амьдралын эхний долоо хоногт гэж оношлогдсон байна. өвчин эрс турсан, бүх дэвшилтэт хэвлийн хавдарын тодорхойлогддог. Эдгээр шинж тэмдэг элэг, дэлүү томрох дээр үндэслэсэн байдаг. Niemann-Pick өвчин хавдсан тунгалагийн зангилаа үүсгэдэг, арьс шаргал өнгөтэй, зарим тохиолдолд тэнд leukocytosis болон с ихэссэн тохиолдол судлагдсан байна. Өвчтөн үхэл өсөн нэмэгдэж ядарч болон суулгалт үр дүнд үүсдэг. задлан шинжилгээ хавдсан элэг, дэлүү, хэмжээ нь томорсон тунгалагийн зангилаанууд илэрсэн байна. Pick өвчин бөөрний дээд булчирхайн өнгө, тод шар өнгөөр л дотоод эрхтэн шалтгаан болж байна. Энэ нь эсийн эдэд phosphatides устгасан холбоотой юм. Липидийн зүрхний утас, мэдрэлийн эс, араг ясны булчин, хучуур эдийн болон дотоод шүүрлийн эрхтэн нь удаан үргэлжилж болно.

Pick өвчин түүний суурь болон липидийн бодисын солилцоог phosphatide нь эмгэгтэй байна. өвчин, төрөлхийн болон гэр бүлийн хөвгүүд юм
, охид, хөвгүүд адил ихэвчлэн ажиглагддаг. Niemann-Pick өвчин хамгийн их ажиглагдаж байна
Ашкенази иудейчүүдийн дунд, бусад тохиолдолд, өвчин тохиолддог
1: 100 000 амьд төрөлтөөр.

өвчин, мэдрэлийн системийн хүнд хэлбэрийн гэмтэл, ерөнхий хөгжлийн саатал дагалдаж байна. Pick өвчин эхлээд өнөөг хүртэл 1922-д тайлбарласан 100 орчим хэргийг тайлбарласан. шалтгаан
өвчин нь тодорхойгүй байгаа ч сөрөг хүчин зүйлийн нэг нь байгалийн байна
хүүхдийн эцэг, эхийн харилцаа.

өвчний эмнэл зүйн илрэл нь төрсөн амьдралын эхний хагаст, нялх хүлээн авсан хамгийн их. Тэнд Гэхдээ насны хүүхдийн өвчний эмнэл зүйн шинж тэмдэг, тэр ч байтугай бага насны тархсан тодорхойлолт байдаг. Аажмаар, тэвчээртэй боловсруулсан асцит, ихээхэн тунгалагийн зангилаанууд нэмэгдсэн байна. Арьс, гялалзсан болон лав харагдах пигмент газар байдаг.

, Пирамид шинж тэмдэг, шөрмөс рефлекс нэмэгдэж, булчин ая - өвчний эхний шатанд хөдөлгөөн эмгэг гарч ирэх
мөчдийн paresis. Pick-ын өвчний дараа нь үе шаттайгаар байгаа нь онцлог юм
булчингийн гипотони болон шөрмөс рефлекс байхгүй. хурдан хүүхэд
дүлий, сохор болон idiocy хөгжүүлдэг. -Нд ёроол нь ихэвчлэн байдаг
хатингаршил кабелийн мэдрэл болон шар толбоны газар нутагт газар. Хэзээ Нас барагсдын судалгаа нь ихэвчлэн leukopenia суулгах hypochromic цус багадалт.

өвчин хорт мэдээж онцлогтой - сөрөг амьдралын төлөө төлөвтэй. Ихэнх өвчтнүүд амьдралын эхний хоёр жилийн дотор нас барж байна. үхлийн шалтгаан нь зүрхний уушигны дутмагшил болон intercurrent халдвар юм.

Өнөөдөр өвчин Niemann оргил үр дүнтэй эмчилгээ байхгүй. эмчилгээ хэрэглэж даавар, фермент, элэгний ханд, Учир нь цус сэлбэх. эерэг Гэсэн хэдий ч, эдгээр бүх аргууд
үр дүн, түүнчлэн splenectomy болгон өгч чадахгүй байна. өвчин эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор,
Оргил өвчин нь хүүхдийн эцэг, эх, энэ нь татгалзах санал болгож байна
Цаашид нөхөн сэргээх, үржүүлэх.

өвчний өвийн төрөл ч өвчтөн нялх үхэх гэж тогтоосон байсан байна. өвчин магадгүй нь аутосомын рецессив байдлаар дамжуулсан байна. Энэ нь эд, sphingomyelin нь эрхтэн нь хуримтлал хүргэдэг бөгөөд хүүхдийн арьс бор шар tint болдог. төрөл бүрийн embodiments онд урсгал мэдрэлийн тогтолцооны өвчин янз бүрийн градусаар нөлөөлсөн байна. ялтас, цус багадалт, ясны эд зөөлөрч буурсан илэрсэн байна. Энэ өвчин нь хүүхэд, мэдрэлийн тогтолцооны ямар нэгэн мэдэгдэхүйц гэмтэлийг байх амьдралын илүү таатай тавилан юм.