Яншуй хам шинж - өвчин нь үргэлж "аз жаргалтай" хүн

Яншуй хам шинж, шинжлэх ухааны дугуйлан мэдэгдэж Angelman хам шинж, нэг мэдрэл генетикийн эмгэг зөрчиж, хүний оюуны болон бие махбодийн параметрүүдийн хойшлогдож хөгжил тодорхойлогддог унтах горимуудын болон сэрүүн байх үеийн, уналт, мөчид гэнэт ба тогтворгүй хөдөлгөөн. Нь хүний нүүр инээмсэглэл орхиж болохгүй вэ, тэр нь үргэлж ямар нэг шалтгаанаар инээв болон хязгааргүй аз жаргалтай харагдаж байна. Arm хөдөлгөөн илүү алга ташилт, алгаа таших шиг байдаг. Яншуй синдром нь мөн хам шинж аз жаргалтай хүүхэлдэйнүүдийг, түүний нүүрэн дээр нь тогтмол инээмсэглэн, жижиг байнга татвалзуулан гараараа, авъяас гэж нэрлэдэг өвчтэй хүмүүс хүүхэлдэй нь ямар байх талаар тохой дээр - нь хүүхэлдэй хүүхэлдэй шиг үсний өргөн, нь мөр нь puppeteer ажиллуулж байна.

Анх удаа энэ генийн эмгэг Доктор Харри Angelmanom эмч нарын энэ өвчний өртсөн гурван тахир дутуу хүүхдүүдийг харж аас 1965 онд тодорхойлсон байна. Энэ нь анх удаа тэр болон түүний өвчтөн гэж нэрлэдэг байсан юм "хүүхэлдэйн хүүхдүүд." өвчний дараа дурдсан эрт 80-аад онд АНУ-д гарч ирсэн. Яншуй синдром - нь нэлээн түгээмэл өвчин. 20,000 нялхаст: Вашингтоны их сургуулийн (АНУ) статистик мэдээн дээр түүний илрэлийн давтамж нь 1 байна.

Генетикийн Angelman хам шинж хромосом нь 15-аас хэд хэдэн ген дутагдалтай холбоотой юм. Зарим тохиолдолд, хэсэгчлэн устгах, 15-р биеийн хромосом удмын бүс нутгийн алдагдал буюу мутаци, өөрөөр хэлбэл. Ер нь эхийн хромосом, ураг эхээс өнгөрч байна нөлөөлдөг. Гэхдээ энэ нь бас түүний эцэг болох бөгөөд энэ тохиолдолд өвчин Prader-Willi хам шинж гэж нэрлэгддэг гэмтэж болно. хүний karyotype schematically ХХ буюу 46 XY, 15r- гэж тэмдэглэсэн. Аяндаа хромосомын гажиг хромосом-р бүс Q11-Q13 хэсгүүд дэх ДНХ-ийн суурь хос 15 (3-4 сая хүртэл) нь олон тооны том үргэлжилсэн газар байхгүй байгаа нь онцлог юм. Бие даасан судалгаа UBE3A генийн мутаци өөрчлөлтийн улмаас эдгээр мутаци өөрчлөлтийн шалтгааныг харуулж байна. Энэ генийн бүтээгдэхүүний уураг доройтлын цогц системийн фермент бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Яншуй генетикийн шинжилгээгээр синдром оношлох болно.

Багадаа Angelman өвчнөөр шаналж хүүхдүүд, ялангуяа эхэн балчир, тэд жин олж байна, хоол хүнсний асуудалтай байна. Бага зэрэг дараа нь, та хүүхэд ерөнхий ур чадварыг моторт хөгжил, сууж, алхаж эхлэх тун оройтсон байдаг нь саатал анзаарч болох юм. муу, муу үг яриа байдаг. Тэд ярих, эсвэл үгээр илэрхийлж болно бодвол Эдгээр хүүхдүүд илүү мэдэж байгаа.

сургуулийн насны үед, яншуй хам шинж гэж оношлогдсон хүмүүсийн сургалт ихээхэн бэрхшээл байдаг, эдгээр залуус их хэцүү унших боломжтой. Тэд маш их анхаарал муутай болон hyperactive байна. Эпилепси, ялангуяа, нарийн чичиргээний онд ер бусын хөдөлгөөн, мөн мөчид, эмх замбараагүй шилжилт хөдөлгөөн, ямар ч шалтгаангүйгээр ойр ойрхон инээд нь эдгээр хүүхдүүдийг ялгаж. шийдэмгий - Өвчтөн нь шинж гэдрэг, алхаа нь ажиглагдсан. Учир нь энэ онцлог нь тэд хүүхэлдэйнүүдийг гэж нэрлэдэг юм. Тэд нь бас бага зэрэг эргэж толгой, өргөн ам, алдартай эрүү, шүд, цухуйсан хэлээрээ хооронд том ялгаа нь хавтгай нь жижиг толгой байдаг. Үүнээс гадна, өвчтөнүүдийн тэн хагас нь Хялар, scoliosis болон дээшлэх температур мэдрэмтгий байдаг.

Яншуй синдром нь одоогоор ямар ч тодорхой эмчилгээ боловч өвчтөний амьдралын чанарыг хэд хэдэн эмчилгээний арга хэмжээний тусламжтайгаар боломжтой юм сайжруулах. Нярай физик эмчилгээ зарцуулах, иллэг хийх. Сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүдэд үед ярианы физик эмчилгээний эмч болон ярианы Эмгэг судлаачид оролцсон. Тэр хялбар унтаж заасан нойр хэвийн байна. Эпилепсийн таталт таталтын эсрэг эмчилгээ юм. Ихэнхдээ, хүүхдүүд дохионы хэл зааж байна.

Яншуй хам шинж хөвгүүд нөлөөлөх магадлал их байдаг, харин охид нь мөн энэ өвчний өртөмтгий байдаг. эмнэлгийн практикт онд аз жаргалтай хүүхэлдэй хам шинж, охин төрүүлж өгсөн нь эмэгтэйн жирэмсний тохиолдол ч "аз жаргалтай". Зөвхөн хүний өвчтөнүүдэд ийм аз жаргалын үнэ маш өндөр байна ...