XY gonadal dysgenesis: өвчин, эмчилгээ сонголтуудын онцлог

XY gonadal dysgenesis - энэ нь маш ховор төрөлхийн өвчин, үүнээс хөгжлийн Y-хромосом бүтэц нь зөрчсөн (бид тодорхой генийн эсвэл тусад нь мутаци байхгүй тухай ярьж байна) эзэлж байна.

Өвчний шалтгаан

Ер нь, энэ өвчний шууд шалтгаан нь тодорхой генийн цэг мутаци, Y-хромосом буюу генийн нийт алдагдал богино гар байрладаг. Энэ нь хромосом, эрэгтэй төрөл нь үр хөврөлийн хөгжлийн хүйс оролцож, уураг нийлэгжилтэнд хариуцна. эмэгтэй төрөл бүрдүүлэх - Үр дүнд нь эр бэлгийн даавар нөлөө байхгүй учраас ураг зөвхөн нэг л сонголт юм. Үүний үр дүнд төрөөгүй хүүхэд karyotype "XY" нь эмэгтэй фенотип байна.

эмгэг жам

Мутаци буюу SRY ген байхгүй буруу ялгаа хүргэдэг Sertoli эс, мөн үр дүнд, seminiferous tubules нь maldevelopment байна.

Үүний үр дүнд "эр" XY karyotype үл хайхран, ургийн бэлгийн эрхтэн бий, эмэгтэй төрөл дээр тавьсан байна.

эмнэл зүйн илрэл

бэлгийн хөгжил гүйцэлт тэмдэг эхэн хүртэл Svayera хам шинж нь бараг илэрхийлсэн үгүй биш харагдаж байна. Энэ нь тэд хуучин охид тодорхой шинж чанарыг харуулах эхлэх өсөх зөвхөн байсан юм:

• биеийн үс, гадаад бэлэг эрхтний суга газар дутмаг байна.
• хөхний булчирхайн хангалтгүй, ядуу хөгжил.
• hypoplasia янз бүрийн градус, умайн infantilism.
• Үтрээний hypoplasia (бага хэрэглэгддэг).
• "Evnuhopodobny" буюу intersexual биеийн хэлбэр, - аяархан бэлгийн хоёрдогч шинж зарласан.
• Hypotrophy эсвэл бэлэг эрхтнийг нь салст хатингиршил.
• гадаад бэлэг эрхтэн (бэлгийн бага уруултай болон clitoris) -ийн Hypoplasia.
• Бэлгийн infantilism.
• доод эрүү, мор бүс булчин (үүсэх өргөн мөр үр дүнд): Зарим тохиолдолд идэвхтэй байгууллага, түүний эд анги, хэт их өсөлт бий.
• улмаас биед нь эстроген дааврын дутагдлаас боломжгүй хам шинж Svayera нь охид Бэлгийн хөгжлийн эхлэл.
• Иж бүрэн ариутгасан.

оношлогоо

Ихэнх тохиолдолд өвчин 15-16 насандаа, оношлогдсон байна Бэлгийн хөгжлийн явцад энэ нь өвчтөн бэлгийн хоёрдогч шинж тунхаглал чадахгүй байна гэдэг нь тодорхой болсон үед.

Үүний зэрэгцээ, энэ насанд хүрэх нь мутаци байдаг эмэгтэйчүүд, сарын тэмдэг эхлэхээс саатсан гомдлыг эмчийн эргэж эхэлж байна.

Заримдаа онош дисплази, хавдар буурай хөгжилтэй gonads үр дүнд явуулж байна.

"XY gonadal dysgenesis" гэсэн онош нь дараах хүчин дээр суурилсан байна:

• өвчтөний Бодит үзлэгээр.
• Хэт авианы шалгалт.
• Hysterosalpingography.

Гэсэн хэдий ч, оношийг баталгаажуулах зөвхөн секс хроматинтэй, эмэгтэй фенотип нь эрэгтэй karyotype байгааг илрүүлж судлах замаар боломжтой юм.

эмчилгээ сонголтууд

Svayera хэд хэдэн чиглэлд хийж хам эмчилгээ.

1. улмаас хорт хавдар нь өөрсдийн хөрвүүлгийн өндөр магадлалтай - Голчлон үйлдвэрлэсэн spaying.
2. ovariectomy дараа дааврын бодис нь орлуулагч эмчилгээг оноосон. Энэ нь бэлгийн хоёрдогч шинж хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг.
3. сав сайн хөгжсөн үед, жирэмсний боломж, эрүүл хүүхэд (жирэмсний онд vitro бордооны үр дүнд явагддаг) байдаг.

Өвчин нэр Svayera Иаков-Маклеод гаргасан ижил төстэй хам шинж ялгаатай байх ёстой. Энэ нөхцөл байдал, түүнчлэн илрэл lymphangioleiomyomatosis төстэй, уушигны эдийг нөлөөлөх нь эмгэг. XY gonadal dysgenesis болон lymphangioleiomyomatosis - янз бүрийн өвчин.