Preimplantation генийн онош (PGD) аргын Тодорхойлолт: шинж чанар, үр дагавар

preimplantation генийн онош арга нь умайн хөндий рүү нь суулгах өмнө vitro бордооны гаргаж авсан үр хөврөлийн эрүүл мэндийг үнэлэх ашиглаж байна. арга хүүхэд эрүүл ирээдүйг сонгох цорын ганц биш, гэхдээ бас жирэмсэн боломжийг нэмэгдүүлэх боломжтой болгодог. техник өргөн vitro бордооны оролцож буй дэлхийн бүх эмнэлэг, хэрэглэж байна.

Ерөнхий ойлголт

Preimplantation генийн онош нь иж бүрэн шалгалт хийх боломжийг олгодог ба ерөнхийд нь хромосомын эмгэг, эсвэл аль нэг тодорхой хазайлтын байгааг үгүйсгэх. Саяхан эрт ген гажуудалд зохицон зэрэгцээ насанд нь хавдар үүссэнийг (өндгөвчний, бүдүүн, хөхний) хурцдах болно үзлэг хийсэн байна.

зөөгч геномын өвчний тохиолдолд эхийн биопсийн ч шигтгээ өмнө хэд хэдэн туйлын өндөг эс гүйцэтгэсэн байна. тодорхойлсон арга, жирэмсэн тасалдсан эсрэг сануулж ураг гэнэт генетикийн өвчин байна уу олгодог эрт үеийн оношлогоо нь өөр байдаг.

Preimplantation генийн онош нь аль хэдийн илрүүлэх явцад хүүхдийн хүйсийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ нь хүйс холбоотой согог үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд хэрэглэдэг.

өвлөн авсан удамшлын өвчин гэх мэт

удамшлын өвчин нь давамгайлж, рецессив болон X холбоотой төрөл улмаас ялгадаг.

дэлгэцнээ байх вэ?

Preimplantation генийн онош (PGD) дараахь тохиолдолд хийж болно:

1. удамшлын өвчин, karyotype өөрчлөлтийн хосуудын нэг буюу аль аль нь байгаа эсэх. түншүүд өөрсдөө, тэдний асуудлыг ихэвчлэн мэдэхгүй байна наад зах нь - илрүүлэх явцад мэднэ.
2. Архаг зулбалт. Ийм согог асуудал эцэг эх (тэд биш байж болно), мөн ургийн генийн мутаци хөндөлт шалтгаан хэсэг биш юм.
3. IVF хөтөлбөр, 38-аас дээш жил хийлгэсэн хүн нас.
4. түүхэн дэх vitro бордоо оролдлого 3 амжилтгүй гаруй.
5. Эрэгтэй үргүйдэл.
6. бордоо хөтөлбөрт ICSI (intracytoplasmic эр тарилга) асааж. үйл явц нь үр хөврөлийн генийн хэвийн бус хөгжилд нь ч дуулиан шуугиантай байна.
7. тохиолдлууд hydatidiform мэнгэ түүх.

онцлог PGA

preimplantation генетикийн оношлогооны чиглэлээр эрдэм шинжилгээний аргыг оношлох туслах ба хромосомын эмгэг урьдчилан сэргийлэх байх эрхтэй байдаг гэдгийг харуулж байна, гэхдээ цаашид сайжруулах шаардлагатай.

PGD онцлог нь дараах байдалтай байна:

• илрүүлэх нь зулбалт ханш Хэрэв ямар зааснаас бага байна;
• үед жирэмсэн болох боломж нэмэгдсэн гэсэн ямар ч баталгаа байхгүй;
• хуурамч үр дүнг боломжтой байдаг: Сөрөг үр хөврөлийн болон үр дүн хазайлт нь үр хөврөлийн өвчтэй харуулж, судалгаа (тохиолдолд 5-10%), өөрөөр харуулж байна.

Хийх preimplantation генийн онош (blastomeres шигших)

-д vitro бордоо нөхөн үржихүйн систем дээр гэрээний дараа PGD хоёр шаардлагыг үнэлнэ. заалт байгаа бол түншүүд хүлээн зөвшөөрөх, эсхүл журмыг татгалзаж болно. судалгаа явуулах зөвшөөрлийг батлах бичиг баримт нь гарын үсэг зурах Дараагийн.

бордоо хөврөл генетикч хойш гурав дахь өдөр нь дүн шинжилгээ хийх үүсгэсэн-blastomere эсүүдийн нэг нь авдаг. Бүх сольж эс байдаг учраас, ураг ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй байна гэж үздэг юм байна.

мэргэжилтэн өмнө нь сонгосон газар нэг талаар судалгаа явуулдаг: тусгай гэрэл гэгээтэй микроскопоор эсийн бүтцийг судлах, полимеразын гинжин урвалыг ашиглан ДНХ-ийн судалгаа нь мутаци байгааг тодорхойлох.

үр дүнд үндэслэн гажил бүхий үр хөврөл суулгах үед ашиглагдах байх болно. эрүүл, чанартай сонгох хэрэгтэй. Дараа нь тэдэнд буюу түүнээс дээш нэг сав эхийн хөндий рүү шилжүүлсэн байна.

Хэрэв хромосом нь туйлын бие биопсийн шинжилгээ ээж тохиолддог. Шалгалт тохируулга эмэгтэй шугам тохиолдолд хийж байна генетикийн үүдэлтэй өвчин, эмгэгээс байгааг илрүүлжээ. журам түүний бүтэц зөрчихгүйгээр бордооны ашиглаж болох эсэхийг нь эрүүл oocyte тодорхойлох боломжийг олгодог. ямар ч гажиг илэрсэн бол энэ нь бордооны хэрэглэж, умайн руу шилжүүлэх боломжтой.

тохиолдол байдаг бол туйлын байгууллага нь илрүүлэх, дараа нь blastomeres. Энэ нь илүү найдвартай үр дүнг олж авах боломжийг олгодог. дээр схем, шинжилгээ хийлгэх мэргэжлийн генетикч сонгож болно.

аргыг хэрэглэж

хромосом тоон болон бүтцийн эмгэг гэрэл гэгээтэй гибридизаци тогтоосон байна. Энэ арга нь та эсийн ДНХ-ийн дарааллыг зааж өгөх боломжийг олгодог. тусгай ДНХ-ийн сорьц, бүтцийн хувьд ДНХ-ийн blastomere бүсийн нэмэлт сунаж байна ашигла.

шалгалт, илрүүлэлтийн нэг нуклеотидын бүрэлдэхүүн, fluorophore (Өнгөний нь молекул чадвартай) байна. харилцан дараа ДНХ-ийн шалгалт, илрүүлэлтийн гэрэлтүүлсэн хэсэгт зорилтот ДНХ-ийн нэг гэрэл гэгээтэй микроскопоор харж байгаа үүсдэг байна.

Мөн аргыг ашиглан ПГУ (полимеразын гинжин урвал). Энэ нь лабораторийн тодорхой нөхцөлд фермент ашиглан ДНХ-ийн бүс нутгийн хуулах явдал юм.

aneuploidy онош

Энэ preimplantation генетикийн оношлогоо, тоон хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг (нэмэлт эсвэл алга болсон хромосомтой тодорхойлох) тодорхойлох боломжийг олгодог нэг арга юм.

ээж нь - генетикийн материал нь 46 хромосом, үүний тал хувь нь эцэг, бусад хагасыг өгдөг бүрдэнэ. хөврөл хүлээн авсан бол нэмэлт хромосом, энэ нь Trisomy дуудаж, ямар ч алдагдал байна - monosomy. Эдгээр доголдлыг үр дагаварт хүргэж болох юм:

• хөврөл суулгах дутмаг;
• аяндаа үр хөндөлтийн;
• удамшлын эмгэг (Down -ийн хам шинж, Klinefelter-ийн, Turner).

Эрэгтэй үргүйдэл , насны хосууд эдгээр хэвийн бус хөгжилд нийтлэг хүчин зүйл болдог.

PGD генийн эмгэг

үр хөврөлийн Preimplantation генийн онош генетикийн хазайлт байгааг тогтоосон гэр бүлүүдэд хийсэн генийн өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлох. хосууд аль хэдийн нэгэн төрлийн өвчин нь хөлд орж байгаа бол, өөр нэг нь нөлөөлөлд өртсөн хүүхэд төрүүлэх боломжийг хэд хэдэн удаа нэмэгдүүлдэг.

шалтгаан нь ДНХ-ийн хэсгийг хромосом тодорхой дарааллын нь саад болно. Ийм өвчин нь дурдвал:

• цист фиброз;
• adrenogenital хам шинж,
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• хадуур эсийн цус багадалт,
• Wernig-Hoffmann хам шинж.

Ашиг болон аргын эрсдэл

Preimplantation генетикийн оношлогоо, үүнээс үнэлгээ тодорхой бус гэж үзэж байгаа, пренатал илрүүлэх чиглэлээр тодорхой давуу талтай:

• Зөвхөн өндөр чанар, эрүүл үр хөврөлийг умайн руу шилжүүлсэн;
• Энэ нь удамшлын гажигтай нь хүүхэд төрөх эрсдлийг бууруулдаг;
• хагас зулбах эрсдэлийг бууруулдаг;
• Хагас олон дахин эрсдлийг бууруулдаг;
• хөврөл суулгац суулгах өсөлтийн 10% боломж;
• 20% нь хүүхэд аюулгүй төрөх боломж нэмэгдсэн байна.

үр хөврөлийн нь осол гэмтлийн эрсдэлт PGA үед 1% байна. хуурамч эерэг магадлал - 1:10 Үүнээс гадна, боломжийн 3% нь ямар нэг гаж нь үр хөврөлийн эрүүл гэж үнэлсэн байна гэж.

магадлал нь эрүүл хөврөл хазайлтын үр дүнг байна - 1:10. 1 боломж: 5, умайн хөндий рүү үр хөврөл шилжүүлэх, учир нь тэдгээр нь тус бүрдээ олж эмгэг нь хүчингүй болно гэсэн.

заалт

Preimplantation генийн онош (PGD), нь үр хөврөлийн яг тодорхой биш юм үр дагавар, заалт хэд хэдэн байна:

• 30-аас илүү% нь үр хөврөлийн хуваагдал (норм% хүртэл 25 хэлтэрхий үүсэх юм);
• үр хөврөлийн нь олон судалтай blastomeres байгаа эсэх;
• үр хөврөлийн хөгжлийн гурав дахь өдөр нь 6-аас доош blastomeres байна.

Аюулгүй байдлын арга

Оношлогоо, биеийн ирээдүйг бий болгох бүх эсүүд нь Pluripotent байх үед нь эрт үе шатанд Өөрөөр хэлбэл, тус бүр нэг иж бүрэн эрүүл биеийг бий болно хийсэн байна.

PGD явуулсан тухай мэдээлэл алхмууд үр хөврөлийн, ураг, ирээдүйн хүүхэд явцад хэрэглэж байна. судалгааны дээж авсан дараа, энэ нь тусгай аргаар бэлтгэсэн байна. Эсүүд нь шилэн Слайдан дээр байрлуулсан нь тогтмол, эсвэл байсан буфер уусмал.

үйл ажиллагааны зардал

Preimplantation генетикийн оношлогоо, ямар зардал анх харахад, 50 120 мянган рубль нь харилцан адилгүй байдаг, энэ нь үнэтэй удирдахыг шиг байгаа юм. Гэсэн хэдий ч, генетикийн хувьд тодорхойлсон хэвийн бус эрүүл мэнд, хүүхдийг эмчилгээ их үнэтэй юм.

журам нь ийм оношлогооны арга байхгүй бол байдаг учраас аяндаа хүүхэд хүүхэдтэй болж чадсан эмэгтэйчүүдийн бүх ашиг тусыг өгдөг. Preimplantation генетикийн оношлогоо, үнэ нь өөртөө vitro бордоо харьцуулахад ц н байна, ерөнхий хөтөлбөр нь зөвхөн хийх болон төрөх, бас эрүүл хүүхэд өсөх боломж олгодог цорын ганц нэмэлт юм.