Хромосом химийн найрлага. бүтэц, үйл ажиллагаа, хромосом ангилал

Хромосом - эукариот эсийн цөм байрлах энэ nucleoprotein бүтэц. Тэд бараг бүх генетикийн мэдээлэл хадгалагдаж, тэд түүнийг хадгалах, шилжүүлэх, хэрэгжүүлэх үйл ажиллагаа юм. Хромосом тэр ч байтугай гэрлийн микроскопоор нь бараг харагдахгүй байна, гэхдээ та тодорхой mitosis болон meiosis үед эсийн хуваагдлын үед нь харж болно.

Karyotype болон хромосом журам

Karyotype бүх багц юм хромосом (diploid), торонд байна. Тэр зүйл нь тодорхой юм, хэлбэлзлийн түвшин нь харьцангуй бага байдаг гаригийн амьтныг амьд бүрийн зүйлийн өвөрмөц, харин зарим нэг хүмүүс нь тодорхой онцлогтой байж болно. бэлгийн хромосом буюу дагалдах хромосом - Жишээ нь, өөр өөр хүйсийн төлөөлөл үндсэндээ ижил хромосом (autosomes) хромосом зөвхөн нэг хос karyotypes ялгаа байдаг.

хромосом нөхцөл энгийн байдаг: тэд байнга дугаар (соматик эсийн жишээ нь хромосом зөвхөн чанд тоо, муур агуулж болно - 8, тахиа - - 78, мөн хүн 46 жимс Drosophila melanogaster нисч, 38).

Хромосом, хосолсон байдаг нь тус бүрд нь гомолог хос, бүх талаараа, хэлбэр, хэмжээ зэрэг нь ижил байна. Зөвхөн гарал үүслийг өөр өөр байдаг: нэг - эхээс - өөрийн эцэг, бусад байна.

хэлбэр, хэмжээ - - гэхдээ бас гэрэл гэгээ, харанхуй хамтлаг байршил хос тус бүр нь зөвхөн гадаад төрхөөрөө бусдаас өөр байна: гомолог хромосомууд бие даасан хос байдаг.

Тасралтгүй - хромосом өөр нэг дүрэм. ДНХ-ийн эгч хроматидууд хос үр дүнд, хуваах өмнө эсийг хоёр дахин нэмэгдүүлдэг. хэлтсийн дараа охин нь гар тус бүр нэг хроматидын, хромосом хромосом үүссэн байна хүлээн авна.

чухал элементүүд

Хромосом, түүний бүтэц харьцангуй энгийн бөгөөд үүссэн байна ДНХ-ийн молекулын том урттай байх. Энэ нь генийн шугаман бүлэг олонхийг эзэлж байна. Энэ нь зайлшгүй шаардлагатай үйл ажиллагааны элементүүд юм - хромосом бүр centromere болон теломер, хуулбарлах эхлэх цэг юм. Теломер хромосомын зөвлөмжийг олж байна. Улмаас репликаци Эдгээр болон гарал үүсэл (мөн элсэлт сайт гэж нэрлэдэг) нь, ДНХ-ийн молекул хувилагдах боломжтой. Мөн тэднийг үнэн зөв mitosis явцад охин эсийг цацах боломжийг олгодог митоз хуваагдал ихсэн булны хэлтэст ДНХ-ийн эгч хавсралт нь centromere тохиолддог.

вирус тухай

цаг "хромосом" анх эукариот эсийн хэвийн байгууламжийн зориулалтаар зэрэг санал болгож байсан боловч эрдэмтэд улам вирус, бактерийн хромосом дурдсан байна. бүтэц, үйл ажиллагаа нь бараг ижил, DE Koryakov болон I. F. Zhimulov ойлголт урт өргөжүүлэх, хромосом нь нуклейн хүчил агуулсан болон хадгалах үйл ажиллагаа, хэрэгжилт, генийн мэдээллийг шилжүүлэх бүхий бүтэц нь тодорхойлох шаардлагатай байна гэж үзэж болохоор байна. эукариот гентэй, хромосом цөм, түүнчлэн plastids ба митохондрид багтсан. Прокариотуудын (төрийн бус цөмийн) нь ДНХ агуулсан, харин эсийн цөм нь биш. Вирус хромосом капсид байрлаж РНХ болон ДНХ-ийн молекул, хэлбэртэй байна. Ямар хромосом эсийн цөм дэх өмнө органик бодис, металлын ионууд болон бусад олон бодис байдаг.

нээлт түүх

Эрдэмтэд өмнө нь шалгаж хромосомтой явах урт зам ирсэн. Тэд эхлээд өнгөрсөн зууны дал тодорхойлсон байна: янз бүрийн зохиогчид өөрсдийн нийтлэл, ном, судалгааны баримт бичиг тэднийг дурдсан билээ, тийм болохоор хромосом нь нээлт өөр өөр хүмүүст холбоотой байна. Энэ жагсаалтад нэр I. Д. Chistyakova Александр Schneider, О. Butschli E. Strasburger, болон бусад олон, гэхдээ ихэнх эрдэмтэд, хромосом нээсэн нь жил болгон 1882 хүлээн зөвшөөрсөн анхдагч W. Fleming, цуглуулж, мэдээллийг зохион байгуулах бол германы анатомч гэж нэрлэдэг аль хэдийн одоо байгаа мэдээллийн өөрийн судалгааны нэмж өөрийн номондоо Zellsubstanz, KERN Ундыг Zelltheilung хромсомын, байна. маш их ижил хугацааны ноён Heinrich Wilhelm Gottfried фон Waldeyer-Hartz histologist аас 1888 онд санал болгосон байна. Орчуулсан хромосом үгчилбэл "өнгөтэй бие" гэсэн утгатай. нэр хромосом химийн найрлага амархан суурь будаг холбох боломжийг олгодог байгаатай холбоотой юм.

1900 онд, энэ нь Менделийн хууль "ахин нээж" байсан бөгөөд тун удахгүй, хоёр жилийн дотор эрдэмтэд meiosis, бордооны явцад хромосом нь зан төлөв онолын хувьд өмнө дурдсан байсан "удамшлын тоосонцор" шиг л ажиллах гэж дүгнэсэн байна. 1902 онд бие даан өөр хоорондоо болон Т. Boveri W. Setton нь нь хромосомын бүтэц нь одоогоор тодорхойгүй байна гэж таамаглаж байна, дамжуулах, генетикийн мэдээллийг хадгалж функц байна.

Drosophila болон генетик

Өнгөрсөн зууны эхний улиралд хромосом нь генийн үүрэг байх санаа туршилтын баталгаажуулах тэмдэглэгдсэн байна. АНУ-ын эрдэмтэд Т. Морган, A. Sturtevant, C. Bridges, Х. Мюллер судалгааны төсөл, объект, хромосом ангилал бүтэц, тэдгээрийн үйл ажиллагаа болж байна дээр ажиллаж байсан. Туршилт, D.melanogaster дээр хийж байсан алдартай байж болох бүх үр жимс ялааны юм. олж авсан мэдээллийн үндэс суурь байсан удамшлын хромосомын онол, бараг нэг зуун жилийн дараа, одоо ч ач холбогдолтой юм. Түүний хэлснээр, хромосомын генетик мэдээллийн холбоотой бөгөөд генүүд нь тодорхой дэх шугаман дарааллаар орон нутгийн шинж чанартай байна, гэхдээ хромосом химийн найрлага, морфологи манай өдрүүдэд эрдэмтэд судалсан байна.

T. Morgan ажилд нь 1933 онд Физиологи, Анагаах Ухааны салбар дахь Нобелийн шагналыг хүртсэн.

хромосом химийн найрлага

Энэ нь хромосом дахь генийн материал nucleo-уургийн комплекс шиг харагдаж байна гэж дүгнэж болно. эукариот эсийн хромосомын химийн зохион байгуулалт судалсны дараа эрдэмтэд ДНХ-ийн ихэнх хэсэг болон хроматинтэй гэж нэрлэдэг nucleo уураг цогцолбор бүрдүүлэх уураг нь бүрдсэн гэж хэлж болно.

хромосом бүрэлдэхүүнийг орж уураг, хромосом дахь бүх асуудлын чухал хэсэг юм, байгууламжийн нийт жингийн 65% орчим нь тэдэн дээр унасан байна. Хромосомын уургууд бус гистон уураг ба гистон хуваагддаг. Histones - байгальд хүчтэй суурь, шүлтлэг тэднийг лизин болон argenina өмнө учирсан - амин чухал амино хүчил.

хромосом химийн болон бүтцийн найрлага нь ялгаатай. HL, H2A, H2B, Н3 ба Т4: Histones таван фракцууд байдаг. ойролцоогоор тэнцүү хэмжээгээр анх удаа фракц боловч бүх өндөр хөхтөн хамаарах бүх төрлийн эс байдаг. HL уураг хагас хүрэхгүй.

гистон синтез цитоплазмын polysomes тохиолддог. эерэг цэнэг бүхий Энэ нь үндсэн уураг, ДНХ-ийн молекул нь сайн холбогдсон болно улмаас ямар байх, улмаар унших хаалттай удамшлын мэдээлэл өгч чадахгүй байна. Энэ histones зохицуулалтын үүрэг, харин гадна бас бүтцийн үйл ажиллагаа, үүний улмаас хромосом нь ДНХ-ийн орон зайн байгууллагаас олгосон юм байна.

interphase хромосом нь ердийн химийн найрлага болон төрийн бус гистон уураг, эргээд, зуу гаруй фракц хуваасан байна бүрдэнэ. Энэ цуврал нь РНХ-ийн нийлэгжилт хариуцсан фермент болон засвар, санаачлах фермент зэрэг reduplication ДНХ. Түүнчлэн суурь болгон, хүчиллэг хромосомын уураг нь бүтцийн болон зохицуулалтын үйл ажиллагаа байдаг.

Гэсэн хэдий ч, хромосом төгсгөл болохгүй вэ химийн найрлага: РНХ одоогийн бүтэц, металл ион, липидийн болон полисахарид нь уураг, ДНХ-ийн. Одоогоор синтез газраа орхиж чадаагүй байна транскрипцийн бүтээгдэхүүн одоогийн хагас хромосомын РНХ.

metaphase онд

Морфологи metaphase хромосомтой дараах боломжуудтай: mitosis эхний хагаст тэд эгч хроматидууд, centromere бүс (анхдагч хүндрэлүүд эсвэл kinetochore) -д хоорондоо уялдаа холбоотой байгаа хос бүрдэнэ - аль аль нь хроматидууд нь түгээмэл байдаг хромосомын нэг хэсэг юм. хромосом химийн найрлага нь бас өөрчлөгдөж байна. mitosis хоёр дахь хагас хроматидын тусгаарлах, нэг цасанд охин хромосом, охин эс тараасан байгаа үүсэх, дараа нь тодорхойлогддог. хэр их ДНХ-ийн асуулт биологийн туршилт нийтлэг metaphase хромосомын нэг хэсэг бөгөөд оюутнуудад учраа алдана. interphase болон prophase болон metaphase хромосом сүүлийн үед dvuhromatidny, тиймээс тэд томъёо 2n4c тогтоосон.

хромосом ангилал

centromere, гар, түүний хромосомын аль талд байрлаж байгаа уртын байр суурь ангилдаг гэж metacentric (L-тэнцэх) centromere нэг төгсгөл шилжсэн бол centromere дунд, submetacentric (neravnoplechie) байрлаж байгаа бол. Мөн acrocentric байх юм уу эсвэл саваа хэлбэрийн хромосом, түүний жижиг хэмжээ нэрээр нэрлэгдсэн (centromere бараг маш эцэст байрладаг байна) болон цэг хромосом Ингэснээр энэ нь тэдний хэлбэр тодорхойлох нь бараг боломжгүй юм. telotsentricheskih хромосом анхан шатны хүндрэлүүд байршил байршлыг тогтоох хэцүү байна.

шахагч

Ямар ч биеийн эсийн тус бүр нь нэг ДНХ-ийн молекул бүрдэнэ хромосом 23 хос агуулж байдаг. 46 молекулуудын нийт урт нь хоёр метр орчим юм! Энэ нь гурван тэрбум гаруй суурь хос бөгөөд тэд бүгд тэр ч байтугай электрон микроскопоор бараг ялгагдахгүй interphase үед хромосомтой, нэг эсийн багтахгүй. Үүний шалтгаан нь - хромосом буюу нягтруулах нь supramolecular байгууллага юм. эсийн мөчлөг хроматинтэй нь өөр өөр үе шатанд шилжих шилжилтийн үед түүний зохион байгуулалтыг өөрчилж болно.

бүтэц, химийн найрлага, interphase хромосом metaphase хромосом эрдэмтэд бүтэц mitosis явцад харилцан шилжилт өөр хоорондоо нягт уялдаатай байна туйлын бүтэц зэрэг хувилбаруудыг авч үзсэн.

Эхний шатны nucleosome шахагч утас мөн "гэж мөр дээр шалгана" гэж нэрлэдэг төлөөлж байна. шинж хэмжээ - 10-11 нм, микроскопоор тэднийг авч үзэх боломж байна.

хромосом химийн найрлага байгууллагын энэ түвшинд байгаа эсэхийг тодорхойлдог: Энэ histones дөрвөн төрлийн өгдөг - гол уураг (H2A, H2B, NC, N4). хэлбэртэй угаагч уураг молекулууд бие - Тэд царцдас бий. царцдас тус бүр найман молекулуудын (histones бүрийн уур молекулууд) бүрдэнэ.
ДНХ-ийн чуулганыг болж, энэ нь spirally холтос дээр шархны байна. тус бүр холбоо барих биеийн хэсэг нь уураг ДНХ-ийн молекул нь 146 нуклеотидын хос байна. , Linker гэж нэрлэдэг, эсвэл цомог холбоо барих газар байхгүй оролцож байна. Тэдний хэмжээ өөр өөр байдаг боловч дунджаар нуклеотидуудын (N. Н.) 60 хос юм.

Дуудагдсан nucleosome ДНХ-ийн бүс нутаг нь 196 хос суурь урттай байх , уургийн гадаргуу орно. Гэсэн хэдий ч судалтай утас шиг бөмбөлгүүдийг nucleosome, мөн бүс нутгийн гадаргуу агуулсан байна.

улмаас тодорхой нуклеотидын дарааллын дэргэд, төгс ялгаж бус гистон уураг Ийм хэсэг нь хэдэн мянган суурь хос зайтайгаар маш жигд байна. Тэдний оролцох хроматинтэй цаашид нягтруулалтын нь чухал юм.

хроматинтэй Цаашид сав баглаа боодол

Хроматинтэй fibril - шахагч хоёр дахь түвшин - нь ороомог, эсвэл nukleomernym түвшин гэж нэрлэдэг. Хэмжээ нь 30 нм байдаг. Үзүүлэх гистон ЭМД. Тэр Linker ДНХ-ийн дараалал бүхий баг хүртэл хамт түүнчлэн хөрш хоёр гадаргуу болон "замын талаар тусгасан" тэднийг хамтад нь. үүсэх үйл явцын үр дүн нь ороомог бүтэц төстэй, илүү цомхон бүтэцтэй болж байна. хроматинтэй гадна Ийм fibril, бага гэж нэрлэдэг.

Дараа нь hronomerny түвшин. нягтруулалтын түвшинд шинж хэмжээ - 300 нм. Аль хэдийн ямар ч нэмэлт Helix үүсэх байдаг, гэхдээ нэг replicon хэмжээ давхцаж, төрийн бус гистон аргаар нэгтгэнэ хөндлөн нугасыг үйлдвэрлэсэн (хүчиллэг)

hromonemnom түвшин (700 нм) шилжих давталтын, тэр ч байтугай илүү kompaktiziruetsya хроматинтэй байна. хромосом нь боловсролтой гаргадаг нь аль хэдийн гэрлийн микроскопоор нь харагдаж байна.

Хромосомын давхарга (1400 нм) metaphase үед ажиглагдаж байна.

Мутаци болон анагаах ухаанд тэдний үүрэг

хромосом нь мутаци - нь ховор биш, харин өөр зэрэгтэй, механизмыг байж болно. хромосомын бүтцийн хэлбэрээр өөрчлөлт нь ихэвчлэн анхны гэмтэл дээр суурилсан байна. хромосом дахь хөнгөлөлтүүд байдаг бол бие нь байдаг гэдгийг үр дүнд тэдний бүтцийн өөрчлөлт гаргах юм хромосомын мутаци буюу гажилт.

кроссовер үед гомолог хромосомууд холбогдох газар солилцож, мөн энэ нь ихэвчлэн энэ үед тохиолддог эвдсэн. ген, шинэ холбоо бүлэг тэгш бус гарам-гаруй хэсгийн солилцох үед бол.

мутаци төрөл

гарал үүслийн механизм дээр суурилсан мутаци хэд хэдэн төрөл байдаг. хуваагдлын мутаци улмаас генийн сегментийн алдагдах нь харагдаж байна. геномын зарим хэсэг нь хоёр дахин байсан бол - энэ давхардал. тасалдалттай хэсэгт хооронд хромосом нь урвуу үеэр 180 ° дамжуулан эргүүлэх байна.

өөр нэг хромосом нь шилжилтийн талбай гэж нэрлэдэг транслокацид болон нүүлгэн харилцан шилжүүлэх нь гэж нэрлэдэг бус гомолог хромосомуудын хооронд үүсдэг бол, мөн хэсэг шилжүүлэлт нэртэй ижил хромосом мутаци нэгдсэн юм бол. Үеэр Robertsonian транслокаци хоёр бус гомолог байгууламжийн нэг болгон нэгтгэсэн тохиолддог.

pericentric болон paracentric мутаци нь бас байдаг.

РНХ

нь гар, химийн найрлага, морфологи, шинж чанар, хромосом хэмжээг өөрчлөх, харин генетикийн материал нь цөм дэх нь зөвхөн ДНХ болон хромосомтой агуулсан үе шат хамааран.

РНХ хүчил (РНХ) - өөр бүтэц генетикийн мэдээлэл дамжуулах, хадгалах оролцох.

Тэнд мРНХ, эсвэл мРНХ (матриц, эсвэл мэдээлэл), энэ нь хүссэн шинж нь уургийн нийлэгжилтэнд оролцдог. Учир нь энэ нь "Барилга" газар "заавар", амин хүчлүүд нь пептид гинжин орсон байх ёстой ямар дарааллаар хэлж өгөх болно хүлээн авч шаардлагатай болж байгаа юм. Энэ заавар мэдээллийн мРНХ-ийг (мРНХ) нуклеотидын дарааллын кодлогдсон байна. Хөөн ба элч РНХ синтез гэж нэрлэдэг.

ДНХ нь мэдээллийг унших үйл явц нь компьютерийн програм харьцуулж болно. Эхний РНХ полимераза дэмжигч олох хэрэгтэй - ДНХ-ийн молекул, хуулбар бүс нутгийн эхлэлийг тохиож тусгай хэсгийг. РНХ полимераза дэмжигч нь холбодог ба зэргэлдээ ээлж-Helix ДНХ-цуцлаж эхэлнэ. Энэ үед ДНХ-ийн хоёр гаргадаг фермент мРНХ үүсэх тэдний нэг нь (ферментийг 3` эцсийн тулгарч kodogennoy) дээр эхэлнэ тавьдаг, өөр хоорондоо холбогдоогүй байх. Ribonucleotides ДНХ-ийн нуклеотидуудын нь нөхөх гинжин Дүрэм цуглуулж, загвар ДНХ-ийн хэлхээнд холбогдсон antiparallel.

найруулах үйл явц

Тиймээс бид ДНХ-ийн гинжин хэлхээний дагуу явдаг тул фермент нь бүх мэдээллийг үнэн зөвөөр уншиж, нуклеотидын тусгай дараалалтай таарч үйл явцыг үргэлжлүүлнэ. Энэ нь транскрипцийн терминатор гэж нэрлэгддэг ба RNA полимераза нь ДНХ-ийн молекулын хэлхээнээс болон шинэ синтез бүхий м рНХ-ээс салангид байх ёстой гэсэн дохио юм. Тухайн продюсероос тухайн продюсероос, түүний дотор орчуулагдсан бүсийг нийлүүлж байгаа бүс нутгуудын нийлбэрийг transcriptional unit гэж нэрлэдэг.

РНХ полимераза нь кодлох гинжин хэлхээний дагуу хөдөлж байгаа тул бичигдсэн дан дамнасан ДНХ-ийн бүс нутгууд дахин нэгдэж, хоёр ширхэг helix хэлбэрийг авдаг. МРНХ-г үүсгэсэн мРНХ ДНХ-ийн сайтаас хуулбарласан өгөгдлийн яг хуулбарыг агуулсан байна. МННХ кодчилох амин хүчлийн дарааллын сиропууд нь гурван бүлэгт хуваагддаг ба тэдгээрийг кодон гэж нэрлэдэг. МННН-ийн кодон бүр нь тусгай амин хүчлийг харуулдаг.

Генийн шинж чанар ба функц

Ген нь удамшлын матрицын нэгдмэл функционал нэгж гэж үздэг. Энэ нь наад зах нь нэг пептидийн бүтцийг кодчилдог ДНХ-ийн молекулын нэг хэсэг юм.

Ген нь тодорхой шинж чанартай байдаг бөгөөд эхнийх нь үйл ажиллагааны салангид шинж чанар юм. Өөрөөр хэлбэл өөр өөр орон нутгийн генүүд нь хувь хүний шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хяналт тавьдаг гэсэн үг юм.
Тогтмол шинж чанар нь ген нь удамшлын дамжих үйл явц өөрчлөгдөхгүй, тодорхой хугацааны дараа мутаци үүссэн тохиолдолд тодорхойлогддог. Энэ нь генийг амьдралынхаа туршид өөрчлөх боломжгүй гэсэн үг юм.

Үйл ажиллагааны өвөрмөц байдал нь шинж чанар, шинж чанарыг хөгжүүлэх нөхцөлд оршдог боловч ген нь олон үйлдэлтэй байж болно. Үүнийг pleiotropy гэж нэрлэдэг.

Үйлдлийн тун нь генийн хамаарах шинж тэмдгийн хязгаарыг тодорхойлно.

Эдгээр нь бас аллель мужид тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь бараг бүх генүүд нь хоёр аллелүүдтэй аллелд байдаг.