Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази: оношлогоо, эмчилгээ

Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази - согог уураг өгөөж улмаас үүссэн генийн эмгэг нь олон янзын. Энэ нийтлэлд бид эдгээр өвчин, түүнчлэн оношлогоо, эмчилгээний аргууд байдаг талаар ярилцах болно.

өвчний тухай хэдэн үг

бөөрний дээд булчирхайн булчирхай даавар нь тусгай төрлийн, идэвхтэй бүх биеийн хөгжил, өсөлтийн үйл явцад оролцож байна нуух. Өөрөөр хэлбэл, төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал зэрэг adrenogenital хам шинж буюу adrenocortical гиперплази нэрлэдэг.

Тэгэхээр, бөөрний дээд булчирхайн энэ бүлгийн эмгэг төрх нь ихэвчлэн кортизол нь буурсан холбоотой байдаг. Энэ нь эргээд, adrenocorticotropic даавар нэмэгдсэн шүүрлийг үүсгэж байна. Тиймээс өвчтөн бөөрний дайвар бор гадаргын чухал ач холбогдолтой зузаан хөгжлийг харсан билээ.

Орчин үеийн дэлхийн өвчний асуудал

удамшсан байдаг бөгөөд энэ нь өвчин - бөөрний дээд булчирхайн бор гадаргын төрөлх үйл ажиллагааны алдагдал. Цаашилбал, энэ эмгэг эмэгтэй болон эрэгтэйчүүд тэгш давтамжтай тохиолддог. Эмнэл зүйн өвчин тус бүр хэд хэдэн сорт байдаг, бараг тэдний нэг нь бүр амьдралд нийцгүй байдаг. Энэ өвчин нь хүүхдүүд нь ихэвчлэн төрөх үед үхэх нь яагаад байгаа юм.

Эрүүл мэндийн статистик хамт үзүүлснээр, төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази ихэвчлэн хорин нэгдүгээр hydroxylase нь гэмтлийн үр дүнд үүсдэг. Мөн өвчний тархалт арьсны өнгө шалтгаална. Жишээ нь, та энэ өвчин 14 мянган нэг хүүхэд харж болно гэдгийг, цагаан уралдааны төлөөлөгчдийг авах уу. Eskimos өвчтэй хоёр зуун наян хүүхэд бүр байх боловч.

Аз болоход, өнөөдөр эдгээр өвчин эмгэг шийдвэрлэх асуудал бүрэн шийдэгдээгүй, харин дэлхийн хамгийн өндөр хөгжилтэй орнуудад байдаг. Энэ өвчин илрүүлэх төдийлэн асрагч хэвээр байгаа дээрээ аль болох эрт төрөлхийн өвчин тодорхойлоход туслах зорилгоор тусгай судалгаа явуулж байна. Тиймээс энэ нь бөөрний дээд булчирхайн дутагдал шинж тэмдэг эхлэхээс өмнө зөв таарч дааврын эмчилгээг эхлэх боломжтой юм.

эрсдлийг нэмэгдүүлэх хүчин зүйл

Ихэнх тохиолдолд, төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази өвчин наад зах нь нэг эцэг эх олсон бол тохиолддог, эсвэл эцэг эх нь adrenocortical даавар үйлдвэрлэх шаардлагатай уургийн дамжин шууд генийн тээгч бол. Ийм генийн аль аль нь эцэг эх нь олж байсан бол тэр хүүхэд хорин таван хувь нь боломж, энэ эмгэг илэрсэн байна байна.

Аль үйл ажиллагааны алдагдал хөгжилд хүргэдэг

Энэ нь бөөрний дээд булчирхайн гиперплази механизмыг явдаг хэрхэн ойлгох нь чухал юм. Энэ нь зүй бус тээврийн уураг нь үр дүнд бөөрний дээд булчирхайн альдостероны болон кортизол хэмжээг буурна гэж тэмдэглэх нь зүйтэй юм. Энэ нь өнчин тархины булчирхайн өөр adrenocorticotropic даавар үйлдвэрлэл өссөн шалтгаан болдог. Энэ нь даавар бөөрний дээд булчирхайн өөрсдөө зөв үйл ажиллагааг зохицуулах үүрэгтэй.

adrenocorticotropic даавар хэт их хэмжээгээр үйлдвэрлэсэн бол энэ гиперплази үзэгдлийн хүргэдэг. Энэ нь бас эрэгтэй даавар нэмэгдсэн шүүрлийг харагдах болно. androgens нь их агууламж нүүрэн дээр болон түүний бүх биеийг гаруй бэлэг эрхтнийг нь хэв гажилт, түүнчлэн их хэмжээний ус өсөлтийн хүргэдэг.

Өвчний хэлбэр

эмнэлгийн практикт онд өвчний гурван хэлбэр байдаг:

1. Хүндрэлгүй, эсвэл virility хэлбэр. Энэ хэлбэр нь ихэвчлэн үед жижиг уураг дутагдал хорин нэгдүгээр hydroxylase тохиолддог.
2. Solteryayuschaya хэлбэр нь төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази энэ ферментийг нь гүн гүнзгий дутагдал байгаа нь онцлог юм.
3. АГ-тэй өөрчлөлт чухал фермент-gidrolaktazy 11b муу үр дүнд үүснэ.

шинж тэмдэг

Эхний хэлбэр нь ихэвчлэн эмэгтэйчүүдэд penisoobrazny clitoris, бэлгийн бага уруултай том moshonkoobraznye эсвэл urogenital синус зэрэг шинж тэмдэг өмнө дагалдаж байна. хувь нь эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь бие махбодын онгоц, бас бэлгийн нь зөвхөн маш хурдацтай хөгжлийг харсан. нь гетеросекс - Үүний зэрэгцээ, хөвгүүд хөгжлийн izoseksualny төрөл, охидыг нь ажиглагдсан.

Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази Solteryayuschaya хэлбэр нь ихэвчлэн хүүхэд харж байна. Дээрх шинж тэмдэг гадна мөн эхний болон бөөрний дээд булчирхайн бор гадаргын хамгийн ноцтой зөрчсөн нэмж байна. Энэ нь ихээхэн сонирхол, электролит бодисын солилцоог буурч, биеийн жин нэмэгдэхгүй байх вэ. Үүнээс гадна, маш олон удаа энэ гипотензи хөгжүүлж Шингэн тохиолддог. шинж тэмдэг ч өвчний эхний үе шатанд хүлээн зөвшөөрч байгаа бол, уналт үзэгдлийн өмнө нас барсан нь маш их эрсдэлтэй байдаг. эхнээс нь зөв эмчилгээг сонгох байсан бол, нас зэрэг үзэгдэл бүрэн арилгаж болно.

эмэгтэй Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази, гадаад бэлэг эрхтний бүтэц дэх өөрчлөлт рүү хөтөлдөг. Энэ нь дотоод эмэгтэй биеэ эрхтэний ялгаа ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй эрэгтэй даавар андрогенийн нь асар их хэмжээний гаргадаг. Ер нь, өндгөвч болон умайн урсгалын дамжуулалт бүрэн хэвийн байна. Гадаад бэлэг эрхтэн буруу төрсөн охид үед үүсдэг байна. эмнэлгийн практикт онд нэгэн охины төрсөн нь эрэгтэй, жендэрийн заагдсан үед тохиолдол их байсан.

Улмаас androgens сөрөг нөлөө, өвчтөн маш их төрсөн цагаас нь эхлэн маш хурдан ургаж эхэлдэг. Маш эрт тэд бэлгийн хоёрдогч шинж харагдаж байна. Үүнээс гадна, бүх өвчтөн богино нэр хүндэд биш, харин тэнцвэргүй зураг байна. аарцаг нь маш нарийн бөгөөд мөр - хэтэрхий өргөн. Энэ тохиолдолд, эмэгтэйчүүдэд хөхөө өсч эхэлсэн юм биш, мөн сарын тэмдэг гарч байна. Үүний зэрэгцээ, биеийн үс бие дээр гарч, гадаад бэлэг эрхтэний өөрчлөлт, мөн түүний дуу хоолой бага болж.

Эрэгтэй өвчтөн izoseksualnym төрлийн дагуу хөгжүүлэх. Аль хэдийн нь балчир ч бас ихэвчлэн жижиг хэмжээтэй байх эрхтний болон төмсөг нь гипертрофи харж болно. өсвөр нас өвчтөнд ихэвчлэн төмсөг зэрэг эрхтнүүд нь хавдар үүсэхээс үүсдэг. Маш олон удаа, энэ өвчний өмнө нь эрэгтэй үргүйдэл ажиглагддаг.

өвчин даралт ихсэх хэлбэр мөн дээр дурдсан бүх шинж тэмдэг нь онцлог юм, гэхдээ бас цусны даралт хамт. тусгай судалгаа явуулахдаа эмч нар ийм хүчин зүйл анзаарсан: шээсэнд уураг илрэх, зүрхний хил өргөжүүлж, өөрчлөгдсөн ёроол хөлөг.

өвчин бус сонгодог хэлбэр

Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази бус сонгодог хэлбэр нь өвчний хамгийн энгийн, бага зэргийн хичээл юм. Энэ тохиолдолд, 21-hydroxylase хэвийн хэмжээнээс арай бага хэмжээгээр үйлдвэрлэсэн байна. Энэ тохиолдолд, ихэвчлэн эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь бэлэг эрхтэн нь зөв хөгжүүлэх, өвчний анхны шинж тэмдэг нь зөвхөн өсвөр дараа илэрхий байж болох юм. эмэгтэйчүүдийн харж төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази зэрэг асуудлын талаар санаа зовж байна ихэнх нь ихэвчлэн бус сонгодог хэлбэр нь:

• мөчлөг menses байнгын хямрал,
• батга дунд зэргийн буюу хүнд хэлбэр;
• Энэ нь жирэмсэн авах боломжгүй байна;
• биед Зарим газар нь эрэгтэй төрлийн хуйхыг олж авах юм.

Ихэнх тохиолдолд татгалзсан бага, тийм болохоор нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа ямар ч нөлөө үзүүлж чадахгүй. өвчин "Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази" жирэмсэн очихоор оролдож байгаа бол эмэгтэй олж болно. зөвхөн эрчүүд нь ихэвчлэн ямар нэгэн ноцтой алдагдалд байхгүй бол эмэгтэйчүүдийн явуулж байгаа эмчилгээний бус сонгодог хэлбэр. Тиймээс эмчилгээ тохиромжгүй хийх юм.

Өвчний онош

Энэ нь төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази зэрэг өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд хүүхдэд маш чухал ач холбогдолтой юм. Оношлогоо та өвчний хэлбэрийг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд цаашид эмчилгээ шийдвэрлэх тусалдаг.

гадаад бэлэг эрхтэн бүтцэд эрс хэвийн бус төрсөн бүх хүүхэд, эмч тусгай оношлогоо, секс хроматинтэй тодорхойлох, түүнчлэн karyotype тодорхойлох боломжийг олгодог гүйцэтгэнэ. Ихэнх залуу өвчтөнд энэ өвчин нь төрөлхийн хэлбэр нь эрэгтэй даавар цус их хэмжээгээр ажиглагдаж байгаа үед. нь скрининг тест хийх шаардлагатай түвшинг тодорхойлох. Ер нь ийм шинжилгээ цусанд энэ даавар агууламж хэд хэдэн удаа давсан болохыг харуулж байна.

мэдэгдэж байгаа тул, хүүхдийн төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази ясны эдэд маш хурдацтай өсөлт дагалдаж байна. түүний бүтэц, бүтэцтэй судлах зорилгоор эмч багажийн оношилгоо аргыг ашигладаг. Энэ тохиолдолд тухайн рентген хийж, аль хэдийн зураг нь бид өвчтөний ясны насыг тодорхойлж болно. өвчин байгаа бол, энэ нь ихэвчлэн бүх үе мөч, ясны нас нөхцөл байгаа хол түрүүлж өвчтөний нас юм.

охидын төрөлт hermaphroditism шинж тэмдэг харж байсан бол эмч нар эмэгтэй бэлэг эрхтнийг зэрэмдэглэх нь хэт авиан гүйцэтгэнэ. Энэ тохиолдолд тэдний бүтэц нь ихэвчлэн норм нь ямар ч өөр өөр байдаг.

Мөн амьдрал нь нялх хүүхдийнхтэй эхний жилд ялган оношлох эмч. Энэ бол худал эсвэл үнэн hermaphroditism юм тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ тохиолдолд, оношлогооны арга karyotyping байна. Тэгээд мэдээж, эр даавар андрогенийн түвшинг тогтоох хэрэгтэй.

Дээрх арга гадна бас anamnestic өгөгдөлд дүн шинжилгээ хийх. гол, хамгийн чухал шалгуур 17 hydroxyprogesterone түвшинг гэж нэрлэж болно.

Хүүхдийн Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази гэх нярайн илрүүлэх зэрэг үйл ажиллагааны тусламжтайгаар төрсний дараа дөрөв дэх буюу тав дахь өдөр олж болно. Энэ шинжилгээ нь өсгий авсан цусан дахь 17 hydroxyprogesterone шалгах явдал юм. Энэ шинжилгээ нь амьдралын эхний өдрүүдэд өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлоход туслах болно. Энэ нь эрт эмчилгээг туслах болно.

эмчилгээ

Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази, үүний улмаас төрөлхийн шинж чанар, дээр дурдсан байдаг шинж тэмдэг нь "prednisolone" гэж тогтмол эмийн орлуулах эмчилгээгээр эмчилдэг бөгөөд түүний аналоги ялгадаг байх ёстой. биед глюкокортикоид нь тасралтгүй хүргэх нь маш эерэг нөлөө үзүүлж байна. Нэг талаас эдгээр бодисууд нь бөөрний дээд булчирхайн дутагдал нь төрөлхийн гарал арилгах чадвартай байдаг. Нөгөө талаас, даавар агуулсан бэлдмэлүүд, adrenocorticotropic даавар хэт их шүүрлийг таслан зогсоох боломжтой юм. Нэмж хэлэхэд, энэ нь тохируулсан санал механизм эхэлж, улмаар усан цахилгаан станц хамгийн их түвшинг бууруулдаг.

өвчин solteryayuschuyu хэлбэр юм бол, энэ нь мөн минералокортикоид нь дутагдлын шинж тэмдэгтэй байдаг, эмчилгээ мөн давс шийдэл, deoxycorticosterone ацетат нэмж байна. Үүнээс гадна, бүх охид нь мөн мэс заслын оролцоо, үүнээс та hypertrophied clitoris устгаж болно байх хэрэгтэй.

консерватив эмчилгээний арга

Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази, эмчилгээ үнэхээр энэ эмгэг нь бага эхлэх ёстой даван туулах болно. өвчин илэрсэн дараа Энэ нь нэн даруй хийх хэрэгтэй.

Ихэнх тохиолдолд, эмч зорилго нь эмийн "Prednisolone" орлуулах эмчилгээ юм ашиглахыг зөвлөж байна. Энэ өвчний эмчилгээ шаардлагатай бүх шинж бөгөөд сонгосон нь сөрөг нөлөө нь хүний биед байх болно зөв тунгаар.

эмчилгээний үйл явц нь өөрөө оношлох шинжилгээ хийж эхлэх нь зүйтэй. "Дексаметазон" дөрвөн мг, хоёр, гурван хоногийн дотор авах ёстой - энэ тохиолдолд эмч нар 15-20 долоо хоногийн хувьд энэ эм нь өдөр, эсвэл хоёр мг зааж. Хэрэв та байнгын эмчлэх "prednisone" эхэлж болно тиймээс энэ шалгалт, сайн үр дүн үзүүлсэн бол. Ихэнх тохиолдолд, өдөр тутмын тунг өдөрт 10-15 мг байдаг. Гэсэн хэдий ч, хэрэг тус бүр нийтлэл зөвхөн ерөнхий зөвлөмжийг жагсаасан ийм, үнэхээр бие даасан юм. Энэ нь түүнчлэн цусан дахь дааврын түвшин, virilization зэргээс, хүүхэд наснаас хамаардаг.

тунгийн оноос хойш аажмаар удаан хугацаанд буурсан байна. Энэ долоо хоногт 2-2.5 мг-аар хийж байна. эцсийн тунг эмчилгээг эхэлснээс хойш нэг л дараа буюу хоёр сар тодорхойлж болно. Шинжээчдийн үзэж буйгаар, нэг жилийн доош насны хүүхдэд зориулсан өдөр тутмын тунг нь зөвхөн дангаар нь, шугам эмнэлзүйн мэдээлэл дааврын параметрийн илүү дээр сонгосон байх ёстой. Үнэн хэрэгтээ сонгох хүүхэд оновчтой тун нилээд хэцүү байдаг. Энэ нь хэтрүүлснээс эрсдлийг зайлсхийхийн тулд, байнгын туршилт хийх шаардлагатай байна. 15 мг - зөвхөн 2.5 мг хамгийн бага өдөр тутмын үнэ, мөн хамгийн их байна.

Эдгээр эм авч үргэлж байх ёстой гэдгийг санаарай. Энэ нь хамгийн сайн хоолны дараа, өглөө, үдээс хойш хийж байна. Та эм өөрчлөх шаардлагатай байгаа бол, энэ нь түүний физиологийн үйл ажиллагааг авч үзэх шаардлагатай байна.

Зарим тохиолдолд эм "cortisone" Энэ өвчнийг эмчлэхэд ашигладаг. Гэсэн хэдий ч, энэ нь adrenocorticotropic даавар дарах дээр сул дорой болон богино хугацааны нөлөө үзүүлэх боломжтой юм. Энэ нь эмийн сул дорой "Prednisolone" Таван дахин илүү байдаг, иймээс том хангалттай тунг шаарддаг. Хүүхэд эдгээр эм нь ихэвчлэн өглөө булчинд тарина удирдан.

"Дексаметазон" гэж үздэг нь хамгийн үр дүнтэй glucocorticoid нэг. Тэр adrenocorticotropic даавар үйлдвэрлэлийг арав дахин илүү үр дүнтэй нь "Prednisolone" хийдэг илүү таслан зогсоох боломжтой юм. Гэхдээ энэ нь давс бодисын солилцоонд дээр бараг ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй гэдгийг анхааралдаа авч, ба энэ нь ихэвчлэн цочмог хордлогын хувь нэмрээ оруулах шаардлагатай байна. бодисын өдөр тутмын хэм хэмжээ ерөнхийдөө 0.25-0.5 мг байна.

Дээр дурдсан бүх бүтээгдэхүүн биен дээр зөвхөн буруу тунгаар сонгох тохиолдолд сөрөг нөлөө үзүүлж болно. Энэ нь байгууллага шаардлагатай бол илүү мөнгө авч, түүн дээр хор нөлөө үзүүлж болно гэсэн байна. Хэрэв эдгээр эмийн тэвчээртэй улайх ба бөөрөнхий нүүрээ ажиглагдаж болно ямар ч хэт их хэрэглээ, хоолны дуршилыг эдийн засгийн өсөлт, хөгжлийн түдгэлзүүлэх нэмэгдэж, заримдаа. Гэсэн хэдий ч, цочмог хордлогын нөлөөг бүх маш хурдан түүний жаахан бууруулах уу, эсвэл сул дорой эм шилжих алга.

мэс заслын эмчилгээний арга

Ер нь, төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази нь аутосомын рецессив төрлийн өвлөн авсан юм. Энэ тохиолдолд энэ өвчин ямар хэлбэр байдаг нь хамаагүй.

охидын зохистой эмчилгээний үе шат нэг гоо сайхны мэс заслын байна. Ихэнх тохиолдолд бэлгийн бага уруултай minora, clitoris нь ресекцийн болон urogenital синус нээх зөв хэлбэр үүсэх дээр мэс засал хийсэн. Энэ байгууллага нь охид, бүх зөв физиологийн үйл ажиллагаа, түүнчлэн нийгмийн болон сэтгэл зүйн ач холбогдлыг сэргээх нь тусалдаг гэж Ийм үйл ажиллагаа нь байх ёстой юм. Тиймээс хүүхэд нь үнэ цэнэ муутай мэдэрч биш, тиймээс энэ нь цэцэрлэгт, эсвэл спортын хэсэгт өгсөн болно. Гэсэн хэдий ч, та дааврын бодис нь эмчилгээ эхэлснээс хойш наад зах нь нэг жил үйл ажиллагаа явуулах хэрэгтэй гэдгийг анхаарна уу.

Энэ нь төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази зэрэг өвчний талаар судалгаа хийх нь чухал юм. ICD-10 - нь өвчин код E.25.0 байна өвчний олон улсын ангилал

Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази, жирэмсний

Өвчтөнд өвчний дараах pubertal хэлбэр бол хөгжөөгүй ураг, үр хөндөлт, зулбалт, эмнэлгийн үр хөндөлтийн нь магадлал өндөр байдаг. Маш олон удаа жирэмсэн эмэгтэй муу эрч хүч, хоолны дуршил үнэмлэхүй алдагдлын гомдоллодог. Бус, хассан, болон электролитийн тэнцвэргүй байдал. Ихэвчлэн жирэмсний хорин найм дахь долоо, өвчтөний биеийн байдал эрс сайжирсан. хүүхэдтэй эрхлэн ч дааврын эмийг зогсоосноос тэсэж чадахгүй гэдгийг санаж байх хэрэгтэй. Ингэснээр амьдралд байх болно.

Төрөлт, мөн тэдний дараа үе - энэ бөөрний дээд булчирхайн бор гадаргын хамааруулсан бүх бие нь маш их стресстэй болон юм. Тиймээс үед эрүүл мэндийн шинжилгээний байдалд өвчин "төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази", цаг хугацаа хэрэгтэй болно. Эмэгтэй гормон үзүүлэлтүүдийг хянаж байх ёстой.

ирээдүйн хэтийн

Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази Virilnoe хэлбэр, түүнчлэн бусад аль ч хэлбэрээр нь сайн таамаглал цаг хугацаанд нь, зохих эмчилгээг зөвхөн эхлэл өгч болох юм. Мэдээж хэрэг, энэ нь бүрэн зөв оношийг тогтоох нь маш чухал юм.

Ихэнх тохиолдолд, хэзээ эмчилгээг цаг тухайд нь эхлэл эмэгтэй гадаад бэлэг эрхтэний бүтэц нөлөөлөлд урьдчилан сэргийлж чадна. Энэ нь зөв тунг сонгох нь маш чухал юм. Энэ буруу хийсэн бол энэ нь биеийн өсөлтийг зогсоох болно, мөн эмэгтэйчүүдийн тоо masculinization болно.

бөөрний дээд булчирхайн гадаргуу нь nonclassical төрөлх үйл ажиллагааны алдагдал өвчний аюултай хэлбэр, харин хүүхэдгүй байх магадлалтай эмэгтэйг үл тоомсорлож, харин эмчилгээний үйл явц биш юм.

Гэсэн хэдий ч, зөв эмчилгээ, тэр ч байтугай өвчин solteryayuschey хэлбэрээр нь эмэгтэйчүүд, жирэмсэн болох бүх боломж байна. Хамгийн гол нь - байнга эмч заасан эм авч, өөрсдийгөө ажиллуулж чадахгүй бол, сайн амьдралын хэв маягийг дэмжих. Тэгээд дараа нь та ямар ч өвчин айдаг биш байх болно. эрүүл байх хэрэгтэй.