Митохондриалын хам шинж

Митохондрийн өвчлөл, тухайлбал төв мэдрэлийн систем, зүрх ба араг ясны булчингийн эмгэгүүдээр илрэх митохондрийн хамшинж нь одоо мэдрэлийн эмгэг судлалын хамгийн чухал хэсгүүдийн нэг болж байна.

Митчондриа - энэ юу вэ?

Биологийн сургуулийн хичээлийн үеэс эхлэн митохондриа нь үүрэн амьсгалын үйл явцын ATP молекулууд үүсдэг гол үүрэгтэй байдаг. Үүнээс гадна өөх тосны хүчлийг исэлдүүлэн, трикарбоксилийн хүчлүүд болон бусад олон процессууд дамждаг. 20-р зууны төгсгөлд хийгдсэн судалгаагаар мансууруулах бодисын эмзэг байдал, эсийн хөгшрөлт, apoptosis (программчлагдсан эсийн үхэл) зэрэг эмгэгийн үед митохондрийн чухал ач холбогдлыг тодорхойлох боломжтой болсон. Үүнээс үүдэн тэдгээрийн чиг үүргийг зөрчсөн нь эрчим хүчний солилцоо дутагдалтай, үр дүнд нь эсийн хохирол, үхэлд хүргэдэг. Ялангуяа эдгээр эмгэгүүд нь мэдрэлийн систем, араг ясны булчингийн эсэд илэрдэг.

Митохондриологи

Генетик судалгаагаар митохондри эсийн цөмийн геномээс өөр геномтой байхыг тогтоох боломжтой бөгөөд түүний үйл ажиллагаанд гарсан өөрчлөлт нь тэнд тохиолдож буй мутацитай холбоотой байдаг. Энэ бүхэн нь митохондрийн митохондромын цитопатитай холбоотой эмгэг функцтэй холбоотой өвчин судлах шинжлэх ухааны чиглэлийг тодорхойлох боломжтой болсон. Эдгээр нь эхийн дагуу өвлөн авсан төрөлхийн болон төрөлхийн хоѐулаа байж болно.

Symptomatics

Митохондриалын хам шинж нь янз бүрийн хүний тогтолцоонд илэрч болох боловч хамгийн илэрхий илэрдэг шинж тэмдэг нь мэдрэлийн шинж тэмдэг юм. Энэ нь гипокси нь мэдрэлийн эдэд хүчтэй нөлөөлдөгтэй холбоотой юм. Араг ясны булчингийн ялагдлын үед митохондрийн хамшинжийг сэжиглэж болохуйц онцлог шинж чанар нь гипотензи, бие махбодийн дасгал, янз бүрийн миопати, офтальмапарезис ( булчингийн булчингийн сэг зэмийг саатуулах), ptosis-г хангалттай тэвчих чадваргүй байдаг. Мэдрэлийн тогтолцооны нэг хэсэг нь доромжилсон хэлбэрийн илрэл, саажилт, пирамидын эмгэг, сэтгэцийн эмгэг байж болно. Дүрмээр бол хүүхэд дэх митохондрийн хамшинж нь үргэлжлүүлэн хөгжүүлэх эсвэл аль хэдийн авсан ур чадвараа алдах, сэтгэцэд нөлөөлөх эмзэг байдлуудаар үргэлж илэрдэг. Дотоод шүүрэл нь чихрийн шижин, бамбай булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал, нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал, нас бие гүйцэхээс сэргийлдэг. Зүрхний эмгэг нь бусад эрхтний эмгэгийн эсрэг, тусгаар тогтнолыг үүсгэдэг. Митохондрийн хамшинж нь кардиомиопатигаар илэрхийлэгддэг.

Оношлогоо

Митохондрийн євчин нь нярай хїїхдийн буюу хїїхдийн амьдралын эхний жилїїдэд илэрдэг. Гадны судалгаанаас харахад энэ эмгэг нь 5,000 шинэ төрсөн хүүхдэд оношлогджээ. Оношлогооны хувьд клиник, генетик, багаж, биохими, молекулын шинжилгээг нарийн шинжилдэг. Өнөөдрийг хүртэл энэ эмгэгийг тодорхойлох хэд хэдэн аргууд байдаг.

1. Электрометри - өвчтөний булчин сулралын үндэс нь хэвийн үр дүнтэй байдаг тул митохондрийн эмгэгийг сэжиглэх боломжтой.
2. Лактозаидоз нь ихэвчлэн митохондрийн эмгэгийг дагалддаг. Мэдээжийн хэрэг түүний зөвхөн дөнгөж оношийг гаргах хангалттай биш боловч дасгал хийсний дараа цусны сүүн хүчлийн түвшинг хэмжих боломжтой.
3. Биеийн булчингийн биопси ба гистохимийн шинжилгээ нь хамгийн их мэдээлэл өгдөг.
4. Сайн үр дүн нь араг ясны булчингийн гэрлийн болон электрон микроскопыг нэгэн зэрэг хэрэглэдэг.

Митохондриалын энцефалопати (Leia's syndrome)

Митохондрийн генийн өөрчлөлттэй холбоотой хамгийн нийтлэг тохиолддог хүүхдийн өвчлөлийн нэг нь 1951 онд анхны Leia-ийн хамшинж юм. Эхний шинж тэмдгүүд нь нэгээс гурван нас хүрэхэд, харин эхний илрэлүүд нь амьдралын эхний сар эсвэл 7 жилийн дараа тохиолддог. Эхний илрэл нь хөгжлийг удаашруулж, турах, хоолны дуршил буурах, бөөлжих давтагдана. Цаг хугацаа өнгөрөхийн хэрээр мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрдэг - булчингийн эмгэг (гипотони, гистербон, гипербони), таталт, эмчилгээний зохицуулалт муу байна.

Энэ өвчин алсын хараа эрхтэнд нөлөөлдөг: оптик мэдрэлийн хатуурал үүсдэг , торлог доройтол, харшлын эмгэгүүд үүсдэг. Ихэнх хүүхдүүдэд өвчин нь аажим нэмэгдэж, пирамидын эмгэгийн шинж тэмдгүүд нэмэгдэж, хавдар, амьсгалын үйл ажиллагаа үүсдэг.

Энэ эмгэгээс болж зовж буй хүүхдүүдийн нэг нь 2014 онд Митохондрийн хам шинжийн оношлогдсон Пугачев Ефимим байлаа. Түүний ээж Елена, хамаг тоосонгүй хүмүүсээс тусламж хүсэв.

Митохондриалын хам шинж

Харамсалтай нь, өнөөдөр ихэвчлэн урам хугардаг. Энэ нь өвчний хожуу оношлогоо, эмгэг жамын тухай дэлгэрэнгүй мэдээлэл, олон төрлийн системд хамаарах өвчтөнүүдийн хүндрэл, эмчилгээний үр дүнг үнэлэхэд нэг шалгуур байхгүйгээс шалтгаалж байна.

Тиймээс эдгээр өвчний эмчилгээ хөгжиж байгаа хэвээр байна. Дүрмээр бол энэ нь шинж тэмдэг, засвар үйлчилгээ хийх эмчилгээг бууруулдаг.