Вильсон өвчин: шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ, оношилгооны

Вильсон өвчин (hepatolenticular сөнөрөл, Вилсон хам шинж - Konovalov) - нь ховор генийн өөрчлөлт биед үнэ цэнэ зэс бодисын солилцоонд холбоотой бөгөөд элэг, төв мэдрэлийн системд дагалдаж байна.

анх удаа эдгээр шинж тэмдэг нь 1883 онд бүртгэгдсэн байна. Өвчний илрэл нь ижил төстэй олон арван судасны хатуурал шинж тэмдэг, тиймээс үед өвчин "psevdosklerozom" гэж нэрлэдэг байна. Энэ асуудлын гүн сурах англи хэлний мэдрэлийн эмч Самуел Вилсон 1912 онд бараг бүрэн өвчин эмнэлэгт тайлбарласан эрхэлдэг.

Вильсон өвчин: шалтгаан

Өмнө дурдсанчлан, энэ өвчин удамшлын бөгөөд энэ нь аутосомын рецессив байдлаар хүүхдэд эцэг эх нь баталсан байна. хромосом арван гурав дахь урт гар орших генийн мутацийн улмаас зэсийн бодисын солилцооны зөрчсөн. Энэ нь генийн зэс тээвэр, ceruloplasmin руу түүний нэгтгэх үүрэгтэй ATPase нь уураг тодорхой хэлбэр, кодлодог юм.

Ийм мутаци шалтгаан хараахан бүрэн ойлгож байна. Бид зөвхөн Вильсон өвчин үндэстнүүдийн дунд илүү их оношлогдсон байна гэж хэлж болно бол ойр дотны хооронд нийтлэг гэрлэлтийг. Үүнээс гадна, энэ хам шинж илүү ихэвчлэн эрчүүд болон хөвгүүдэд Түүний нас 15-аас 25 жилийн нуруу дунд оношлогдсон байна.

Вильсон өвчин: гол шинж тэмдэг

өвчин янз бүрийн арга замаар илэрч болно. бодисын солилцооны зэсийн үр дүн нь хүний биед хуримтлагдсан учраас ийнхүү элэг, мэшил бөөм нөлөөлж diencephalon.

өвчтөнд өвчин өөрөө элэг болон мэдрэлийн шинж тэмдэг аль нэг илэрч болно. Заримдаа ч бас үе, өндөр халуурах, бие өвдөх өвдөлт байдаг. цаг хугацааны зэс хуримтлуулж, элэгний хатуурал хүргэж болно эмчлэхгүй бол үлдсэн. зан байдал, сэтгэл санааны байдалд өөрчлөлт, түүнчлэн чичрэх - Зарим тохиолдолд, эхний мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрдэг. Харамсалтай нь, маш олон удаа өвчний шинж тэмдэг өсвөр илэрхийллээр гэж үзэж байна.

Эмчлэхгүй зэсийн тоо томшгүй олон эмгэг, чихрийн шижин, цүлхийх, атеросклерозын болон Рахитын зэрэг тэргүүлэх биед хуримтлагдана.

Вильсон өвчин - Konovalova: Онош

Энэ өвчний оношлогоо заавал цусны химийн багтаасан байх ёстой. цусны дээжийг лабораторийн шинжилгээнд үеэр зэс түвшинд онцгой анхаарал хандуулах: цус Тэр бүх ууссан молекулууд шиг ponizhet эд хуримтлагддаг. Заримдаа энэ нь зайлшгүй шаардлагатай бөгөөд элэгний биопсийн. элэгний эдийн судалгааны дээж онд зэсийн нэмэгдсээр хэмжээг тодорхойлох.

Оношлогооны өөр нэг чухал цэг байдаг. эвэрлэг дээр өвчтөн бор бөгжийг харж болно нүднээс харж байхад - энэ нь Kaiser гэж нэрлэгддэг шинж тэмдэг юм - Fleischer.

Вильсон өвчин - Konovalova: эмчилгээ

Одоогийн байдлаар зөвхөн үр дүнтэй эмчилгээ нь байгаа бүх эм хийж байгаа үндсэн дээр kuprenil юм. Энэ бодис нь биед зэс түвшинг багасгаж, үүнийг авна. өвчин салахыг үүрд байж болохгүй. Гэвч энэ эмчилгээ нь өвчтөнд хэвийн, идэвхтэй амьдрах боломжийг олгодог.

Харамсалтай нь, Вильсон өвчин илэрсэн бол хэтэрхий оройтсон, биед хохирол, ялангуяа мэдрэлийн эд нь аль хэдийн эргэлт буцалтгүй. Энэ нь өвчнийг оношлох, эмчилгээг эхлэх нь чухал цаг үе юм.