Urbach-урьж өвчин: шинж тэмдэг, эмчилгээ, тавилан

Өвчний Urbach-урьж - маш ховор генийн гажиг нь аутосомын рецессив байдлаар дамжуулсан. Өвчний шалтгаан - ECM1 генийн анхны хромосом дээр мутаци. lipoid proteinosis - Эрүүл мэндийн уран зохиолын өвчний өөр нэр байдаг.

нээлт түүх

өвчний шинж тэмдэг өвчин Urbach-урьж нийцэж байгаа анхны тохиолдол 1908 онд бүртгэгдсэн байна. Энэ нь Швейцарийн профессор, audiologist Фридрих Siebenmann тайлбарласан. 1925 онд Швейцарийн дерматологич буюу арьсны болон histologist Iogann Misher төстэй гурван тохиолдол тайлбарласан.

Гэсэн хэдий ч, албан ёсоор энэ нь ховор рецессив генетикийн өвчин нь арьсны болон Urbach otolagingologom Vita зөвхөн 1929 онд мэдээлсэн байна билээ. Энэ нь Эрих Urbach эмгэг тэр нь энэ биеийн эдэд липидийн болон уураг орд нь тэнцэл алдагдахаас холбоотой гэж үздэг, учир нь lipoid proteinosis гэж нэрлэдэг.

нээлтийн дэлхий даяар өвчний гурван зуун дөрвөн зуун тохиолдолд өөр эх сурвалжийн дагуу бүртгэгдсэн оноос хойш байна.

шинж тэмдэг

өвчний хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг дунд - (Luba болон хүзүүн дээр байгаа тэд ч мөн адил байдаг) papules гэж зовхины эргэн тойрон тууралт, тэвчээртэй материаллаг бүс нутагт тархины эд арьс, салст зузаарал болон induration нь нөхөн төлжих хүчин чадал нь буурсан байдаг, сөөнгө дуу хоолой болдог. Энэ нь түр зуурын дэлбээнд эпилепсийн хүргэж болно, учир нь сүүлийн шинж тэмдэг хамгийн аюултай юм.

өвчин анх detstkom нас (3-7 жил) илэрдэг. Энэ нь арьс, хоолой сөөх дээр тууралт байдаг гэдгийг тэр байсан юм.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь тодорхой бус байгаа бөгөөд өвчтөнд өвчтөний ихээхэн ялгаатай байж болно гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. өвчин гэж Urbach-урьж дамждаг аутосомын рецессив, энэ нь илэрч тохирохгүй байвал хэвийн зонхилох аллелийг генотип. Ихэнхдээ хүмүүс тэр ч байтугай тэд мутант генийн тээгч гэдгийг ойлгодоггүй. Зарим хэвлэл мэдээллийн ховор өвчин ямар ч шинж тэмдэг байдаг юм. Тэгээд аль аль нь эцэг эх нь lipoid proteinosis хариуцсан ген байдаг л бол өвчин удамд нь илэрч болно.

оношлогоо

шинж тэмдэг нь түгээмэл биш юм, учир нь Urbach-урьж өвчин оношлогдох нь хэцүү байдаг. нь тууралт зовхи дээр (papules) тохиолдолд papular тууралт хүзүү, дух нь арьсан дээр, оношлогоо арьсны очиж орно.

сэжигтэй өвчин Urbach-урьж хувьд биед кальци хуримтлагдах илрүүлж болно Харин ч MRI өгсөн. Гэсэн хэдий ч энэ шинж тэмдэг нь заавал lipoid proteinosis харуулж байна. Шохойжилт нь мөн герпес Энгийн энцефалитын болон онцлог шинж юм.

генетикийн судалгааны тоглолт оношлогоонд гол үүрэг. Энэ боломжийг бүрдүүлдэг гэсэн ECM1 генийн мутаци байгаа эсэх, хэрэв тийм бол энэ мутаци өвчин Urbach-урьж хүргэж байсан эсэхийг баттай тогтоох.

эмчилгээ

lipoid proteinosis удаан хугацаагаар нээсэн байна гэсэн хэдий ч, энэ нь хамгийн генийн гажиг эмчилж чадахгүй байгаа зэрэг нь ховор өвчин юм. Гэсэн хэдий ч, биохими салбарт хамгийн сүүлийн үеийн хөгжил өвчний олон шинж тэмдгийг бууруулах боломж олгодог.

Тиймээс эерэг хандлага, "гепарин хэрэглэх нь зүйтэй" болон "диметил sulfoxide" хүлээн авах үед нь бүх тохиолдолд ч ажиглагдаж байна. бага тунгаар "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) улмаас эмийн үрэвслийн эсрэг шинж аман захиргаа, dermotropic өвчний илрэл бууруулдаг.

"D-penicillamine" хэрэглэх нь амжилттай байсан боловч өргөн хэрэглэгддэг байна. Бүртгэгдсэн болон өвчтөнүүдийн тохиолдол "Tigasonom", хайрст үлд нийтлэг заасан байна.

тархины эдэд кальци хаягдлыг илүүдэл цахилгаан пульс болон эпилепсийн халдлага, өвчтөн тогтоосон таталтын эсрэг ( "Metindion" "ethosuximide") үүсгэхэд хүргэж болно оноос хойш.

төлөв

зохих эмчилгээ Urbach-урьж өвчин нь дүрмийн дагуу, аюултай биш юм. Энэ өвчнөөр зовж хүмүүс урт удаан, бүтэн амьдралаар амьдарч чадна. Гэхдээ бид тогтмол эмч удаа үл тоомсорлож болохгүй. Улмаас амьсгалын замын түгжрэлийг хөгжиж буй зарим тохиолдолд салст бүрхүүлийн зузаан байна. Ийм өвчтөнүүд Амьсгалын замын patency tracheotomy буюу нүүрстөрөгчийн давхар ислийн лазер ашиглан шаардлагатай нөхөн сэргээх.

кальцийн орд эпилепсийн уналт хүргэж тохиолдолд шинж тэмдэг хүчээс хамаарч зохих эмчилгээг сонгож мэргэжилтэн-epileptolog харах шаардлагатай байна.