Dravet хам шинж. нялх хүнд myoclonic эпилепси

бага насны эпилепси Dravet хам шинж янз бүрийн илрэлтэй дунд онцгой газар юм, магадгүй хүүхдийн хамгийн хүнд, амь насанд аюултай өвчин юм. Энэ хам шинж амьдралын хүүхэд эхний жилд илэрдэг ба энэ нь ихэвчлэн түүний сэтгэц хөгжлийн ноцтой тасалдуулсны хүргэдэг, зарим тохиолдолд - ба үхэл. Энэ нь маш ховор өвчин, түүний гол шинж тэмдэг болон эмчилгээ бөгөөд бид энэ зүйлд хэлэлцэх болно.

Зарим тохиолдолд, Dravet хам шинж байгааг харуулж байна уу?

Dravet хам шинж нийтлэг биш юм - энэ нь өвчин 40 мянган нярай тутамд 1 хүн хамаарна гэдгийг тэмдэглэх нь (мөн хөвгүүд тохиолдолд 66% хүртэл гаргах) .. Гэхдээ энэ нь, замаар, зөв оношлох, эмч нар нь заримдаа хэцүү суулгах, тийм үнэ цэнэтэй цаг хугацаа алдсан юм олж гэдгийг хүргэж байна. , Засвар үйлчилгээ эмчилгээ ямар хам шинж гэж нэрлэгддэг үед хүүхдийн биеийн байдал нь ихэвчлэн нас нөхцөл байдал улам муудаж.

жил хүрээгүй чадахгүй байна хүүхэд, дотор нь цуваа, байдал нь байнга bouts байгаа бол (өөрөөр хэлбэл. Е Тэд бие биенээ дагаж, цоорхойг тэвчээртэй толгойд орж ирдэг биш), таталтын эсрэг эм арга хэмжээ тэсвэртэй, мөн синдром гэж сэжиглэж болно Drava.

Энэ хүүхдүүд ихэвчлэн өдрийн турш олон дайралт байдаг ба энэ нь нөхцөл байдал бараг нэг долоо хоног үргэлжилнэ. Дараа нь долоо хоногийн хоёр нь нам гүм, мөн бүх зүйл дахин дахин давтан хийнэ.

нэлээн түгээмэл үзэгдэл - Dravet хам шинж байдал epilepticus. Тэр таталт хамт, эсвэл бус convulsive байж болно, өөр эрчим ухамсрын төвөг сегментийн myoclonia (хурдан булчингийн татвалзуулан) байна.

Dravet хам шинж: шалтгаан

Өвчтөний натрийн сувгийн генийн мутаци-д оршихуйг - судлаачдын тодорхойлсон хамшинжийн гол шалтгаан нь генетикийн урьдач, тухайлбал гэж нэрлэдэг.

Нялхас халуурах-д заасан нөхцөл байдал эхлэхээс нь хүндрүүлэх хүчин зүйлс нь ихэвчлэн хэт халалт, халуун усанд хийж, нэгэн өвчний үед хийдэг. Мөн энэ нь хүнд хэлбэрийн ядаргаа, эсвэл сэрэл гэрэл (шарж гэрэл, гэрэлтэн асдаг руу харанхуй өрөөнд шилжих, гэх мэт. Н.) байж болно. Энэ бүх дараах жилүүдэд өвчтөний амьдралын Хэрэв төлөө хүч янз бүрийн дайралт учруулж, аюултай байх болно гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Dravet хам шинж: шинж тэмдэг

Dravet хам шинжийн гол илрэл холбоотой бөгөөд гол болон ерөнхий боломжтой саа. Фокусын саа, тэр өдөөх бүс нутгийн шинж чанартай байдаг нь тэдний гарахаас түлхэц үзүүлэх, тархины зөвхөн нэг хэсэг нь юм. аль аль нь хагас бөмбөлгүүд нь мэдрэлийн эсүүдийн эмгэг үйл ажиллагааны хувьд энэ нь ерөнхий хураан юм.

Dravet хам шинж нь таталт нь ихэвчлэн шинж чанартай полиморф байна. жилд хүүхэд, тоник (нэлээн удаан булчингийн агшилт байдаг) болон ерөнхий myoclonic уналтын (булчингийн өнгөөр өөрчлөлтийн хамт) clonic тулгарч болно.

нь хүүхдийн ухамсар хэсэгчлэн, эсвэл бүрэн орчинд хариу арга хэмжээ биш юм нөхцөл - Ихэнхдээ бас хэвийн бус чөлөө хэлбэрээр халдлага юм. гол дүрүүд нь хүүхэд үед, нэг цэгт хайж муруй буцааж, гэнэтийн дусал мэдрэхгүй болно, эсвэл зүгээр л түүний гарт гэдгийг буурдаг.

Ихэнх тохиолдолд дурдсан саа, түүнчлэн сэрүүн байдалд Сэрүүн үеэр (зүүдэнд нь, тэд энэ онош өвчтөний зөвхөн 3% тэмдэглэсэн) гарч байна.

Dravet хамшинжийн эмнэлзүйн илрэл хэрхэн хөгжүүлэх вэ?

Дүрмээр бол, Dravet синдром дээр дурдсан шинж тэмдэг нь тодорхой дарааллаар гарч байгаа нь онцлог юм. Эмч нар өвчний гурван гол хугацааны хооронд нь ялгах.

1. Харьцангуй бага зэргийн хугацаа, clonic уналтын төрх нь (хурдан, цаг хугацаа нь богино хугацааны дараа чангаах бусад дараа нэг нь). нь түлхэц үзүүлэх нөхцөл байдал хувьд нь зарчмын хувьд, энэ нь хүүхдийн температурын өсөлт зогсож байна, гэхдээ ирээдүйд тэд босч, бие даан үүнийг чадна.
2. түрэмгий Rising - олон myoclonic уналтын цагаас нь. Тэд ихэвчлэн халууралт (T. E. температурын өсөлтийн хамаарч) байдаг ба их бие болон мөчний хэрэглэнэ. myoclonic уналтын хувьд хэвийн бус байхгүй уналт, нарийн төвөгтэй асуудал хариуцсан уналт нэгдэнэ.
3. Статик хугацаа нь сул дорой халдлагууд, хүүхэд ноцтой мэдрэлийн болон сэтгэцийн эмгэг хэвээр байна.

насны хүнд myoclonic эпилепсийн гол шинж тэмдэг

Бидний дээр хэлсэнчлэн, үнэндээ Dravet хам шинж гэж харгалзан - нь ховор өвчин, мэргэжилтнүүд ихэвчлэн үүнийг оношлоход бэрхшээлтэй байдаг. Тиймээс, эцэг эх хүүхдийн эмгэг байдал хөгжлийн талаар үнэн зөв мэдээлэл өгөх нь чухал юм. дараах боломжууд байгаа бол нэртэй хам шинж гэж сэжиглэж болно:

• өвчин насны нэг жил өсөж байна;
• polymorphous саа (.. тэдний олон янзын илрэлтэй, өөрөөр хэлбэл);
• халдлага хүлээн авах нь ердийн таталтын эсрэг зогссон байх;
• хүүхдийн биеийн температур нэмэгдэх холбоотой уналтын илрэл;
• хүүхэд мэдэгдэхүйц хөгжлийн саатал (энэ боломж градус янз бүрийн илэрхийлж болно);
• тунхаглал атакси шинж тэмдэг (raskoordinirovannosti хөдөлгөөн);
• MRI нотолгоо өвчин (ялангуяа өвчний эхэн үед) байгаа эсэхийг баталгаажуулж байх;
• EEG - суурь хэмнэлд нь удааширч болон, олон зөрчил гаргасан нэмэгдсэнээс, удаан долгион.

нь ихэвчлэн хэт идэвхижил болон анхаарал алдагдал эмх замбараагүй байдал байлцуулан тодорхойлогддог Dravet хам шинж нь хүүхдэд зориулсан эдгээр шинж тэмдэг гадна.

Dravet хам хөгжлийн урьдчилсан тооцоо

Таамаглал хүнд myoclonic эпилепси ихэвчлэн таагүй байдаг. Dravet хам шинж гэсэн онош бүх өвчтөнд оюун ухааны хомсдол ажиглагдаж, түүний тэн хагас нь хүнд байна. дөрвөн өвчтөн нас дараа тэнд зан үйлийн эмгэг, психоз зэрэг хөгжүүлэх, дэвшилтэт муудах юм.

Харамсалтай нь, үхлийн аюултай тайлбарласан эмгэг нь бас маш өндөр байна - 18% хүртэл, энэ уналт, байдал epilepticus үед хамгийн их тохиолддог осол шалтгаан болж байна.

Хүүхдийн хураах үед нь ноцтой үр дагаварт эрсдлийг бууруулахын тулд эцэг эх нь хэрхэн уналт нь анхны тусламж үзүүлэх талаар сайн мэддэг байх хэрэгтэй.

өндөр температурт үүссэн уналт нь анхны тусламж хэрхэн үзүүлэх вэ?

Хүүхдийн температур (Хэрэв та санаж байж болох, энэ өвчний гол шинж нь нэг юм) нь нэмэгдэж хариуд уналт бол, дараах журмыг баримтална:

• хавтгай гадаргуу дээр хүүхэд Lay;
• цэвэр агаар хангах;
• салиа нь хүүгийнх нь амаа цэвэрлэж,
• нэг тал нь хүүхдийн толгойг эргүүлэх;
• antipyretic үйл ажиллагаа зарцуулдаг.

хүүхэд халуурч, дух халуун юм илэрхийлсэн бол, царай нь улайж, дараа нь уналт нь анхны тусламжийн температурыг (духан дээр нь хүйтэн нойтон жин, суга руу, эсвэл цавинд, 1 нь харьцаа ус, цагаан цуу нь биеийн rubdown хүйтэн бууруулахад чиглэсэн байх ёстой 1, antipyretics).

өндөр температурт арьс нь дэвсгэр дээр хүүхэд цайвар, цэнхэрдүү өнгийн уруул, хумс, жихүүдэс хүрэх, хүйтэн хөлийг мөн алгаа rubdown, хүйтэн жин бол хийж байх ёстой. Халуун хөлд орж өгөх ёстой antipyretics, шахмал "ямар ч рашаан", эсвэл "Papaverine" vasodilatation 1 кг биеийн жин тутамд 1 мг хурд болон.

эпилепсийн уналт гаргачихсан байхад нь тусал

Хүүхэд байх ёстой ерөнхий clonic болон тоник таталт нь гаргачихсан эпилепсийн хураах тохиолдолд:

• хавтгай гадаргуу дээр тавьсан;
• дарга зөөлөн ямар нэг юм халхлахаар дор, хүүхэд нь тэмцэх биш үү,
• цэвэр агаар хэрэглээг хангах;
• ам, салиа нь хоолойг цэвэрлэж,
• нэг тал нь таны толгойг нь эргүүлж,
• Нь зангидаж руу даавуугаар ямар ч хэсгийг холбож, хэл болон уруулаа хазаж урьдчилан сэргийлэхийн тулд шүдний хооронд нь оруулах нь жилийн хүү нь хатуу объект түүний шүдээ эвдэх (халбага, нь мод) байж болох;
• гарч арчина ам хөөс алчуур,
• дайралтын үеэр хүүхэд ямар нэгэн зүйл дээр хит биш гэдгийг эсэхийг шалгах.

татах байдал хэлбэрийг авч үзвэл, дуудах хэрэгтэй "түргэн тусламж".

Dravet хам шинж нь хүүхдүүдийн эмчилгээний үндсэн зарчим

өвчин тайлбарласан удаашрахад өвчтэй хүүхдийн эмчилгээний уналтын хөгжил, тэдгээрийн статус хэлбэрийг урьдчилан сэргийлэх буурсан байна.

"Карбамазепин", "Finlepsin", "фенитоин", тэд зөвхөн уналтын одоо байгаа хэлбэрээр дотор нийлмэл, өвчтөний нөхцөл байдлыг улам хойш "lamotrigine" эмчилгээ "Dravet хамшинж" -ийн онош олны танил уналтын эсрэг эм хэрэглэх оруулаагүй бол.

заавал эмийн эмчилгээ гадна, энэ нь чухал ач холбогдолтой санаж халуурах урьдчилан сэргийлэх тэвчиж, энэ нь төрийн, ялангуяа өвчтөнд аюултай учраас юм. гэрэл сэрэл уцаарлуулж дайралт хасахын тулд цэнхэр линз, нэг бичлэг шил нүдний шил зүүх санал болгосон байна.

Dravet хам шинж эмийн эмчилгээ

онош батлагдсан бол, эмчилгээ эм "Topiramate" эхлэх эхэлдэг. Энэ нь аажмаар 3-10 мг / кг / хоног хүртэл нэмэгдэж 12.5 мг / хоногт тунг заасан байна.,. (Анагаах ухааны хоёр удаа өдөр авсан). Энэ хэрэгсэл нь хүүхэд эпилепси өөр (gemikonvulsiyami) нь биеийн нэг тал нь шилжих нь ерөнхий уналт таталт нь paroxysms гарч заасан тохиолдолд ялангуяа ашигтай байдаг.

дан дараах жор - дериватив valproic хүчил (сироп "Konvuleks", "Konvulsofin", гэх мэт ...) - хандлагаас ерөнхий таталт хэрэглэж хэвийн бус чөлөө ба myoclonus болон barbituric хүчил ( "фенобарбитал") ялангуяа үр дүнтэй байдаг байдал гүйдлийн байна. Дашрамд энэ тохиолдолд, мөн bromides өндөр үр ашигтай тэмдэглэв.

Хэрэв шаардлагатай бол эм хослуулан ашигладаг. Тэдний хамгийн үр дүнтэй арга зам "topiramate" гэж valproate хослол юм.