Crigler-Najjar хам шинж: тайлбар, шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Энэ өвчин Crigler-Najjar хам шинж гэх мэт тухай сонсох нь маш ховор. Гэвч, харамсалтай нь, энэ онош нэг хүүхдийг нь сая-д тавьж болно. Энэ нь маш ховор өвчин юм шиг санагдаж болох боловч өнөөдөр генийн мутаци насандаа маш олон удаа илэрсэн. -ын энэ өвчин юм, энэ тохиолдолд ямар эмчилгээ гэж юу авч үзье.

нээлт түүх

Би энэ хам шинж 1952 өнгөрсөн зуунд, шударга саяхан илэрсэн байна гэж хэлэх ёстой. Хоёр хүүхдийн эмч, Kriegler болон Nayyar анх удаа төрсөн хүүхэд харж ер бусын тайлбарласан шарлалт шинж тэмдэг. Цаашид судалгаа элэгний эмгэг тодорхойлох хүргэсэн. Хүүхдэд энэ нь хүчтэй шууд бус билирубин, дараа нь бүхэлд нь биед хортой нөлөө үзүүлдэг байна дээшлэх юм. лабораторийн туршилтаар дагуу, билирубин, 765 ммоль / л болж нэмэгдсэн нь хүүхдийн амьдралын туршид энэ хязгаарт багтаан үлдсэн байхад байв.

Хэсэг хугацааны дараа хамт олон хуучин хүүхдийн ижил төстэй шинж тэмдэг илэрсэн боловч тохой байна. Билирубин норм зөвхөн 15 удаа дээшлэх, насан туршдаа хэвийн болж буурсан байна. биед хортой нөлөө биш юм. өвчин одоогийн нэрээ авсан эдгээр ажиглалтын үр дүнд: анх удаа тодорхойлсон Crigler-Najjar хам шинж, хоёр хүүхдийн эмч хийсэн байна.

pathography

Crigler-Najjar хам шинж нь генетикийн өвчин юм. өвчин эмнэлэг хурц тод шарласан, хүнд мэдрэлийн эмгэг илэрхийлсэн байна. Шарлалт төрсний дараа эхний цагийн дотор илрүүлж, амьдралын туршид хэвээр байна. Гэмтэл адилхан, охид, хөвгүүд нь ижил тохиолддог. yellowness байдлаар - элэг нь асуудлын нэг илрэл юм, дараа нь зарим өвчтөнд биеийн хэмжээ нэмэгдсэн байна.

ТМС-ийн талаас гэмтэл шинж тэмдэг амьдралын эхний өдрүүдэд цагт, нялх тохиолддог. Тэд булчингийн хурцадмал байдал, нүдний албадан татвалзуулан бүтээж бөгтийн байрлалд, түүнчлэн төрлийнхөн яагаад илэрхийлсэн байна. Нөлөөлөлд өртсөн хүүхдүүд сэтгэл санааны болон бие бялдрын хөгжилд хоцрогдож байдаг. Энэ эмх замбараагүй байдал нь хоёр төрлийн тодорхойлно. Синдром Crigler-Najjar төрөл 1, 2 өөр шинж тэмдэг байж болно.

Төрөл 1 шинж тэмдэг

Харамсалтай нь, Crigler-Najjar хам шинж 1-р төрлийн дэвшилтэт мэдээж байгаа нь онцлог юм. Эхний шинж тэмдэг нь амьдралын эхний хэдэн цагийн дотор гарч ирдэг. Хүүхдийн ердийн төрсний дараах шарлалт нь нүдэнд нь цагаан арьстан илүү хүчтэй, тод томруун yellowness болон илүү арьс, өөр өөр болдог. Энэ нь хэдхэн хоногийн дотор өнгөрөх биш,, уналтын, шинж тэмдэг нэмж албадан хөдөлгөөн бие, нүд. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам та билирубин энцефалопати холбоотой сэтгэл санааны хомсдол анзаарч болно.

шинжилгээнд үнэгүй билирубин үзүүлэлтүүд, 324-528 пикомоль / л болж өссөн үнэндээ 15-50 дахин хэвийн дээш байна. Энэ тохиолдолд тархины хордлого нь богино хугацаанд үхэлд хүргэдэг. Онцгой тохиолдолд, тухайлбал хүүхдүүд сургуулийн насны амьд.

Төрөл 2 шинж тэмдэг

Эхний шинж тэмдэг төрөл 1-р хамаагүй хожим нь харагдаж байна. өвчин амьдралын эхний жилүүдэд илэрч болно. Зарим хүүхэд, шарлалт өсвөр хүртэл гарч биш, мэдрэлийн эмгэг нь ховор байдаг. шинж тэмдэг -1 төрлийн ижил төстэй, гэхдээ маш хүнд биш юм. Билирубин энцефалопати нь өмнөх халдвар, хүнд дарамт дараа илэрч болно.

билирубин 200 орчим micromoles / литр түвшин - төрөл 2 Цусны биохимийн үзүүлэлт маш бага байна. Энэ зураг ферментийн үйл ажиллагаа glucuronyl гэсэн хэвийн 20% -иас бага байна. цөсний билирубин glyuguronid байна. Онош "pentobarbital" эерэг.

билирубин энцефалопати

аймшигт хам шинж Crigler-Najjar гэж юу вэ? Өвчний шинж тэмдэг нь тархины дөрвөн үе шат нь хордлого гарч. Эхний үе шатанд хүүхэд нь маш хойрго болон унтаарсан ажиллана. Энэ нь ядуу хөхүүл, тайван, хурц бусад дуу хариуд илэрдэг. Ижил хэвийн үед хүүхдээ Cry тэр удаа беелжсенийг, тэр ч байтугай бөөлжих нээж болно, түүний нүд, тэнүүчлэл тэр ямар нэг зүйлийг алдсан юм шиг. Амьсгал тогтвортой болно.

Хоёр дахь үе шат нь хэдэн сарын хэдэн хоног үргэлжилж болно. Хүүхдийн биеийн цаг булчин нь хиймэл байр суурийг авч байгаа болж, нэг гартаа атгасан байнга зангидан бариул, буцаж муруй нуман юм. уйтгартай биш маш хурц болдог нь уйлж, дуу нь хөхүүл рефлекс болон урвал алдсан байна. уналт, Хурхирах, ухамсрын алдагдал гарч ирдэг.

Гурав дахь үе шат нь хугацаа нь хуурамч сайжруулах гарч ирнэ. Өмнөх бүх шинж тэмдэг зуур алга.

Дөрөв дэх үе шат нь амьдралын 5 сарын илэрч, бие махбодь, сэтгэл санааны саад ил шинж тэмдэг илэрч болно. гол дүрүүд нь хүүхэд толгойгоо барьж байгаа бол, хөдөлж обьектуудыг хянах биш, хайртай хүмүүсийнхээ дуу хоолойг хариу биш. Тэр татах, paresis, саажилт боловсруулсан. Харамсалтай нь, төрөл 1 тархийг хордлого маш хурдан бөгөөд хүүхэд балчир нас барсан юм.

Өвчний шалтгаан

Гол өвчний шалтгаан нь ген оршино. Тэд тодорхой ферментийн билирубин үйлдвэрлэх үүрэгтэй үүсэхээс тасалдсан. Ихэнх хэсгийн хувьд энэ өвчин гаригийн Азийн хүн амын ажиглагддаг. генийг Mutating нь аутосомын рецессив байдлаар шилжүүлсэн байна. Энэ тохиолдолд аль аль нь эцэг эх нь хүүхэд мутаци тээгч байх, гэхдээ эрүүл байж хийж болно. Энэ нь эцэг, эхийн аль нэг нь тээгч байж болно, дараа нь өвчний магадлал нь 50% нь 50 юм.

Удамшлын генийн мутаци биеийн хүчил glucuronic үнэ төлбөргүй билирубин холбох чадахгүй байна гэдгийг хүргэж байна. Энэ нь эргээд, үнэндээ хүргэдэг үнэгүй билирубин хорт гэж организм дамжуулан нэвтэрч цус тархины хоригийг, төрөх үйл ажиллагаа болно. нь хүүхдийн тархины хордлого, хортой, билирубин хуримтлагдах бөгөөд энэ нь ил байна.

эмчилгээ

Crigler-Najjar хам шинж гэж оношлогдсон байгаа хүүхдүүдийн хувьд, эмчилгээ үнэгүй билирубин биеэс зайлуулах зорилготой. Энэ нь хортой тархины гэмтэл хөгжлийг урьдчилан сэргийлэх нь чухал юм.

элгэнд эргэлт буцалтгүй үйл явц үр дүнд, uridine diphosphate-glucuronidase ферментийн үйл ажиллагааг нэмэгдүүлэх нь эмчилгээ ашиглаж эм нь. Энэ нь өдөрт биеийн жингийн кг тутамд 5 мг хүртэл тунгаар "фенобарбитал" зорилго нь. Энэ нь зөвхөн Crigler-Najjar хам шинж төрөл 2 нь эерэг нөлөө үзүүлдэг болохыг тэмдэглэх нь зүйтэй. организмын нэг төрөл "фенобарбитал" бараг хариу үйлдэл хийдэггүй бол байна.

өвчин гэрлийн эмчилгээ хуралдааны хоёр төрлийн эзэмшиж байгаа нь сийвэн, валютын сэлбэх оров. Бүх эмчилгээ гэж элэг шилжүүлэн гүйцэтгэх хангахын тулд бэлтгэж байна - төрөл 1 хүүхдүүдийн хувьд амьд үлдэх цорын ганц боломж юм.

оношлогоо

Өнөөдрийн байдлаар анагаах ухаан ийм Crigler-Najjar хам шинж зэрэг өвчний шалтгааныг тогтоох боломжтой юм. шинж тэмдэг, эмчилгээний арга нь нилээд урт тайлбарласан байгаа, гэхдээ одоо ДНХ-ийн шинжилгээ ашиглан умайд хэвээр өвчин нь генетикийн урьдач нөхцөлтэй урьдчилан тооцох боломжтой. Хүүхэд төрсний дараа ДНХ-ийн оношлогоо тодорхой ген нь мутаци байгаа эсэх талаар нарийн хариулт өгч байна.

Мөн хамт шарлалт хөгжиж буй үед хийхийг оролддог "фенобарбитал." шинжилгээний үр дүн өвчний төрлийг заана.

Хэрэв та Crigler-Najjar хамшинж сэжиглэж байгаа бол, эцэг эх түүхийг явж, оношийг баталгаажуулах ДНХ-ийн шинжилгээ хийсэн байна.

өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх

Crigler-Najjar-ын хамшинжийн урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ хүндрэл гарахаас урьдчилан сэргийлэх бүрдэнэ.

, Билирубин энцефалопати хөгжлийг урьдчилан сэргийлэх гэдэг нь өвчтөний дутуу үхэлд хүргэдэг зүйл юм, учир нь хам шинж төрөл би маш чухал ач холбогдолтой юм бол.

хам шинж төрөл II урьдчилан сэргийлэх өвчний доройтол үүсгэж болох нөхцөл байдал өвчтөнд мэдээлэх бууруулдаг. Энэ нь оролцож эмчийн хяналтаас гадна халдвар, overexertion, жирэмслэлт, архи, согтууруулах ундаа хүлээн авах болон эмийн төвөгтэй байдаг. Энэ бүхэн нь нэмэгдсэн хүргэж болох цусанд билирубин , хүнд хордлого хүргэж байна. Энэ нийтлэлд энэ Crigler-Najjar хам шинж (эмчилгээ, шалтгаан, шинж тэмдэг нь бидний үзэж байгаа) нь тус тусдаа хүүхдэд тохиолдож болно, учир нь бүх хэргийг тайлбарлах боломжгүй юм.